Neoplazia endocrină multiplă, tip 2 (gena RET) - secvențiere
Protooncogena RET este o genă localizată pe cromozomul 10, care codifică un receptor membranar tirozin-kinazic, cu rol în creşterea şi diferenţierea celulară.
Indicații clinice
Mutaţiile la nivelul genei RET:
sunt asociate cu neoplazia endocrină multiplă tip IIA şi IIB, boala Hirschprung şi carcinomul medular tiroidian
cresc riscul de dezvoltare a feocromocitomului (tumoră localizată la nivelul glandelor suprarenale).
Bibliografie
Metode și materiale folosite
- SinonimeMEN2
- MetodaSanger Sequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Durata analizei este între 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Formulare de consimțământ
Neoplazia endocrină multiplă, tip 2 (gena RET) - secvențiere
3749 LEI
Adaugă analiza