Ce este Sindromul Tourette (ST)?
Sindromul Tourette (ST), descris pentru prima dată de Gilles de la Tourette în 1885, se caracterizează prin ticuri polimorfe vocale şi motorii care se modifică frecvent. (Ticurile sunt mişcări involuntare, rapide, repetitive şi stereotipe ale unor grupe musculare individuale).
Sindromul Tourette constă într-o serie de mișcări și sunete incontrolabile cunoscute sub numele de ticuri. Este o afectiune neurologică relativ rară, numită și “boala ticurilor”. În afara ticurilor, apare și tendința de a rosti cuvinte obscene și de a repeta automat cuvinte sau zgomote auzite de la alții.
Primele simptome ala sindromului Tourette apar în intervalul de vârstă 2-15 ani și constau în ticuri simple ale feței, gâtului, mâinilor și ale picioarelor. Apoi, după un anumit interval de timp, apar ticuri complexe, care se adaugă celor deja existente. În majoritatea cazurilor, aceste ticuri sunt imposibil de gestionat, dar există și cazuri în care manifestarea lor poate fi amânată până când bolnavul ajunge într-un loc în care își poate manifesta ticurile fără a deranja. Ticurile sunt stânjenitoare.
Ce sunt ticurile?
Ticurile sunt mișcări pe care pacienții nu le pot întotdeauna controla. Adesea, există o senzație imperioasă sau de necessitate de a face mișcarea, apoi o ușurare după aceasta. Câteodată, mişcările pot fi oprite pentru o scurtă perioadă de timp.
Ticurile pot fi:
- Bruște, rapide
- Repetitive și stereotipe (aceleași de fiecare dată)
- Fără scop sau ritm
- Ele pot fi ticuri simple sau complexe.
Ticurile simple apar brusc și, de obicei, durează săptămâni sau luni. Cele mai comune ticuri motorii simple includ: clipirea ochilor, ridicarea sprâncenelor, ridicarea din umăr, răsucirea sau smucirea capului și a gâtului.
Ticurile vocale simple includ: dresul vocii, tuşitul, trasul nasului și căscatul.
Ticurile motorii complexe includ mișcări mai intenționate, cum ar fi: grimase, atingeri, mersul după un anumit model sau în cerc, săritul, lovirea cu piciorul sau cu pumnul.
Ticurile vocale complexe includ: emiterea mai multor sunete; repetarea silabelor, a cuvintelor sau a expresiilor (ecolalie); rareori, pronunțarea cuvintelor sau expresiilor interzise în societate (coprolalia).
Cauze
Sindromul Tourette (ST) se moștenește de la părinți. Cauzele sindromului Tourette nu sunt complet cunoscute, dar pentru specialiști este evident faptul că moștenirea genetică joacă un rol important.
Deși există mai multe gene implicate în apariția sindromului, doar una dintre ele este cunoscută. Dacă unul dintre părinți poartă gena SLITRK1, care determină boala, copilul are 50% riscuri de a face sindromul Tourette.
Băieții prezintă un risc mai mare de a fi afectați, în timp ce fetele care moștenesc genele unor părinți cu sindromul Tourette pot suferi de tulburări obsesiv-compusive. Copilul nu va moșteni întotdeauna ticurile părinților, ci va manifesta altele, proprii.
Sindromul apare din cauza unor disfuncții la nivelul neurotransmițătorilor precum dopamina și serotonina, care sunt implicați în controlul mișcărilor corpului și care oferă starea generală de bine.
Simptome
Specific pentru sindromul Tourette este faptul că persoanele afectate nu își pot controla anumite mișcări precum clipitul, încrețirea nasului, ridicarea umerilor, grimase sau scuturarea capului. Aceste gesturi sunt rapide, fără scop, de aceea devin stânjenitoare pentru persoana afectată și afectează calitatea vieții.
La mișcările rapide se adaugă compulsiile și ritualurile ce constau în repetarea unor fraze sau a unor gesturi până când se obține efectul dorit. La aceste manifestări se adaugă și ticurile vocale, care constau în emiterea unor sunete sau zgomote: expirație zgomotoasă, tuse sau sunete care le imită pe cele emise de animale (lătrat, mieunat etc). Ticurile vocale complexe cuprind cuvinte, sintagme sau fraze.
Exprimările obscene apar în 30% din cazuri. Simptomul cu cel mai mare impact social este coprolalia, manifestare ce constă în utilizarea explozivă a unor cuvinte obscene, agresive sau inacceptabile din punct de vedere social. Acest simptom se observă în 30% din cazurile de sindrom Tourette, dar este manifestarea cel mai greu acceptată de către ceilalți. Unii bolnavi au tendința de a imita gesturile și mișcările altor persoane (ecopraxie), cuvintele auzite de la alții (ecolalie) sau de a repeta pe cele pronunțate de ei înșiși (palilalie).
Mai mult de 50% dintre pacienții cu ST au simptome comportamentale, cum ar fi tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenție (THDA) și tulburarea obsesivcompulsivă (TOC). Pacienții pot, de asemenea, resimţi: depresie, comportament impulsiv, tulburări de personalitate, automutilare intenționată și tulburări de somn.
Diagnostic
Criteriile de diagnostic ale sindromului Tourette elaborate de către Asociaţia Americană „Tourette Syndrome” constituie:
- debutul bolii până la vârsta de 20 ani;
- prezenţa diferitor mişcări repetate, involuntare, rapide, fără un anumit scop, cu antrenarea a mai multor grupe de muşchi;
- prezenţa unuia sau mai multor ticuri vocale;
- schimbarea intensităţii, expresivităţii simptoamelor pe parcursul unei perioade scurte de timp, evoluţie ondulatorie cu prezenţa acutizărilor şi remisiunilor simptomelor;
- durata simptomelor mai mult de 1 an.
Frecvenţa cazurilor de asociere a sindromului obsesiv-compulsiv cu sindromul Gilles de la Tourette variază de la 28% la 62%. De regulă, aceste manifestări apar mai târziu, comparativ cu ticurile (uneori la un interval de câţiva ani), şi de obicei este perturbată adaptarea socială a pacienţilor.
Sindromul Gilles de la Tourette în 50% cazuri se asociază cu sindromul de deficit de atenţie, care se manifestă prin tulburarea procesului de concentrare a atenţiei, hiperactivitate şi dificultăţi privind procesul de studii.
Nu există teste specifice de diagnosticare. Diagnosticul se stabileşte pe baza observaţiei simptomelor pacientului, istoricului familial (incluzând ticuri, compulsii, probleme atenţionale) şi după excluderea altor cauze secundare care pot induce ticuri.
Investigaţii folosite pentru eliminare altor afecţiuni cu simptome similare
- examinare clinică şi neurologică
- EEG: adesea modificat dar nespecific
- CT cerebral şi RMN cerebral: aspect normal
- Teste biologice serice: electroliţi, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice, nivelul de TSH, teste screening urinare pentru droguri
Tratament
Persoanele cu ST au o expectanţă de viaţă normală. Deşi simptomele pot persista pe tot parcursul vieţii afecţiunea nu este degenerativă şi nu pune în pericol viaţa. Deşi ticurile tind să diminueze cu vârsta este posibil ca anumite tulburări de tipul depresiei, atacurilor de panică, stereotipiilor de legănare şi comportamentului antisocial să persiste la adult.
La o mare parte dintre pacienţii cu sindromul Gilles de la Tourette, în pofida abundenţei şi severităţii simptoamelor clinice, este posibilă atingerea stării de adaptare, reintegrare şi reinserţie socială, familială, academică, profesională.
Educarea persoanelor din jurul pacientului poate crește gradul de înțelegere și reduce stigmatizarea socială. Acest lucru poate fi realizat cu ajutorul informațiilor de la medici, psihologi și asistenți sociali. Membrii familiei și profesorii trebuie să fie informaţi că ticurile sunt involuntare, pentru a putea înţelege diagnosticul și a preveni scăderea stimei de sine al copilului.
Medicul poate recomanda, după caz, urmarea unei forme de terapie care poate ameliora simptomele, precum terapia de vorbire sau un tip de terapie psihocomportamentală.
Intervenţia Comportamentală Comprehensivă pentru Ticuri
Intervenţia Comportamentală Comprehensivă pentru Ticuri (ICCT) este una dintre terapiile utilizate pentru tratarea ST. ICCT se concentrează pe antrenarea conștientizării senzației imperioase de a face ticul și elaborarea unui răspuns competitiv. În cazul în care doar terapia comportamentală nu dă rezultate, unele medicamente pot fi utile. În plus, pentru pacienții care nu răspund la medicamente, poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală de stimulare cerebrală profundă.
Terapia prin muzică
Cercetătorii au descoperit că muzica ajută creierul să elibereze un analgezic numit oxitocină și o substanță care ne face să ne simțim bine: dopamina. Dopamina e esențială pentru un sistem nervos sănătos și are un impact puternic asupra sănătății emoționale. Muzica influențează și ritmul cardiac, respirația și pulsul, și stimulează circulația sanguină. În plus, micșorează nivelul de cortizol și astfel reduce anxietatea, care e un stimulent obișnuit pentru simptomele neurologice.
