Boala Huntington (BH): cauze, simptome, tratament

Correa Huntington sau boala Huntington (BH) este o afecţiune neuro-degenerativă progresivă ereditară, care se manifestă prin afectarea mişcărilor (coree), afectare cognitivă şi tulburări comportamentale. Cel mai frecvent boala debutează în jurul vârstei de 30-40 de ani. Afecțiunea neurodegenerativă progresivă este cauzată de expansiunea genei HD de pe cromozomul 4.

BH este o boală progresivă cu deteriorare a funcţiei motorii şi cognitive cu speranţă de viaţă limitată la aproximativ 60 de ani. Decesul este cel mai frecvent determinat de o intercurenţă ce apare din cauza imobilizării pacienţilor.

Afecțiunea se caracterizează prin mișcări rapide, bruște, demență și pierderea abilităților mentale, ulterior apar tulburări de memorie, tulburări de personalitate, tulburări de comportament. Copiii unei persoane afectate sunt la risc de 50%. Bărbații și femeile au șanse egale de a moșteni gena modificată de la un părinte afectat. Persoanele care au gena vor dezvolta boala.

Cauze

Boala Huntington este cauzată de un defect genetic localizat la nivelul genei Huntington de pe cromozomul 4. Gena deficientă produce moartea lentă şi progresivă a celulelor nervoase din creier. Aceste modificări sunt responsabile pentru diferite simptome ale bolii ereditare autozomal dominante.

Semne și simptome

Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Acest lucru duce la degenerarea deprinderilor motorii și a abilităților cognitive, precum și la dificultăți comportamentale.

Principalele semne şi simptome ale bolii sunt:

Aspecte motorii:

• Hiperkinezie (mişcări rapide, neaşteptate, bizare ale feţei, membrelor sau corpului, grimase, choree - dans)
• Hipokinezie (bradikinezie, rigiditate / spasme, mișcări voluntare afectate, mers instabil)
• Tulburări de vorbire, de înghițire

Deteriorări cognitive:

• Deficit în funcțiile executive (planificare, gândire abstractă, flexibilitate cognitivă)
• Deficit de atenție și memorie

Simptome afective:

• Modificări comportamentale
• Schimbări de personalitate
• Depresie
• Anxietate
• Agresivitate, impulsivitate, iritabilitate
• Instabilitate emoțională
• Manifestări antisociale
• Ideație suicidală
• Delir

Simptome vegetative:

• Lipsa somnului
• Lipsa apetitului

Vârsta medie de debut este între 40 și 45 ani, iar decesul apare la 15-20 de ani după apariția primelor simptome.

Etapele de progresie a bolii Huntington:

I. Stadiul precoce:

• probleme neurologice și psihiatrice care provoacă dificultăți la locul de muncă și acasă
• sunt identificate deficite neuropsihologice
• modificările fizice sunt vizibile pe RMN

II. Stadiul mediu:

• declinul funcției executive, deficit cognitiv
• apariția mișcărilor involuntare

III. Stadiul târziu:

• are loc atunci când ocuparea forței de muncă devine imposibilă
• individul nu mai este capabil să trăiască în mod independent, auto-îngrijirea încetează și declinul cognitiv este evident
• apar tulburări în mișcările involuntare și voluntare
• comunicarea devine limitată și este necesară acordarea de asistență pentru participare la activități sociale

Diagnostic

Diagnosticul se poate stabili în baza examenului clinic neurologic şi a antecedentelor familiale.

Unele examinări paraclinice imagistice pot fi sugestive pentru boală. Tomografia computerizată craniană poate arăta atrofie cerebrală.

Analiza variantei genetice confirmă diagnosticul clinic, aduce informaţii suplimentare în ceea ce priveşte prognosticul (anticipaţie în funcţie de numărul repetiţiilor de trinucleotide) şi permite diagnosticul la rudele sănătoase, dar purtătoare de mutaţie care vor dezvolta boala ulterior (diagnostic molecular presimptomatic).

Tratament

Nu există tratament pentru această patologie, BH este considerată incurabilă. Se recomandă medicație simptomatică și ulterior tratarea efectelor adverse pe parcursul raportării acestora, respectiv gestionarea atentă a terapiei.

Intervenţiile terapeutice au ca scop încetinirea progresiei şi menţinerea pentru o perioadă cât mai lungă a capacităţilor motorii şi intelectuale. Având în vedere riscul mare de transmitere a bolii de 50%, pot fi luate în considerare alternative reproductive.

Opțiuni terapeutice:

• terapie fizică și ocupațională
• ajustarea dietei prin administrarea de alimente cu aport caloric superior (uneori se impune hrănirea enterală)
• terapie pentru vorbire (preveni/întârzia dizartria)
• consiliere genetică presimptomatică
• consiliere psihologică
• suportul social este esențial pentru pacient și pentru familie