Ataxie spinocerebeloasă (SCA - 1,2,3,6,7,8,10,12,17, DRPLA)
Gene și loci cuprinși în panel
- ATXN1 (SCA1) 6p23
 - ATXN2 (SCA2) 12q24
 - ATXN3 (SCA3) 14q24.3-q31
 - CACNA1A (SCA6) 19p13
 - ATXN7 (SCA7) 3p21.1-p12
 - ATXN8 (SCA8) 13q21.33
 - ATXN10 (SCA10) 22q13.31
 - ADCAI (SCA12) 5q31
 - TBP (SCA17) 6q27
 - DRPLA 12p13-31
 
Metode și materiale folosite
- MetodaCapillary length electrophoresis
 - Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
 - Transport (temp. °C)2 - 8
 - Cantitate minimă6 ml
 - FrecvențaTransmis
 - Observații
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
 
Formulare de consimțământ
Ataxie spinocerebeloasă (SCA - 1,2,3,6,7,8,10,12,17, DRPLA)
2973 LEI
Adaugă analiza