AZF (Factor azoospermie) - Microdeleții braț lung cromozom Y

Analiza medicală a microdeleţiilor cromozomului Y este considerată un diagnostic esenţial pentru studiul infertilităţii masculine. Studii recente au divizat braţul lung al cromozomului Y în 3 regiuni numite AZF (Azoospermia Factors), deleţii frecvent întâlnite la pacienţii cu azoospermie (absenţa spermatozoizilor în ejaculat) şi oligozoospermie severă (reducerea producţiei de spermatozoizi). Aceste regiuni (AZFa, AZFb şi AZFc) conţin gene care controlează etapele corecte ale spermatogenezei. Modificarea uneia sau a mai multor regiuni determină reducerea drastică a celulelor germinale până la absenţa lor completă. Diagnosticul de infertilitate masculină este suspicionat la pacienții cu azoospermie sau oligozoospermie, asociată cu morfologie şi/sau motilitate spermatică anormală, în absenţa altor cauze cunoscute. La 5 - 10% dintre aceşti pacienți microdeleţiile de cromozom Y sunt depistate prin analiză medicală de biologie moleculară. Genele Y din AZFa sunt importante în perioada embriogenezei şi în cea prepubertară, cu rol în diferenţierea spermatogoniilor. Genele Y din AZFb şi AZFc au rol în maturarea deplină a spermatogoniilor până la stadiul de spermatozoizi capabili de fertilizare.

Pentru evaluarea integrităţii regiunii eucromatinice, au fost investigate cel puţin 4 gene: USP9Y (DFFRY), DBY, RBMY şi DAZ. Aceste gene sunt considerate direct sau indirect implicate în infertilitatea masculină.

USP9Y este o genă în copie unică localizată în regiunea AZFa, care are omologie pe cromozomul X.

DBY este o gena localizată în regiunea AZFa, în copie unică, are omolog pe cromozomul X și exprimată specific la nivel testicular.

RBMY este o genă în copie multiplă localizată în regiunea AZFb şi exprimată exclusiv la nivel testicular

DAZ este o genă localizată în regiunea AZFc în 4 copii aranjate în două clustere.

Bibliografie

1. Referințele metodei de lucru
2. y-chromosome-infertility