CardioRef - cardiopatii congenitale - panel 109 gene
Gene cuprinse în panel:
ACTA2, ACTC1, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ANKRD1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CBL, CFC1, CHD7, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EP300, EVC, EYA4, FBN1, FBN2, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXP1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, HAND2, HRAS, IRX4, ISL1, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNJ8, KCNK3, KMT2D, KRAS, LEFTY2, MAP2K2, MED12, MED13L, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, PDGFRA, PITX2, PLOD1, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, SALL4, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TDGF1, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNNI3, TNNI3K, UPF3B, ZDHHC9, ZFPM2, ZIC3
Metode și materiale folosite
- MetodaMassive sequencing data analysis
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile.