Cariotip molecular arrayCGH postnatal (60K)

Sunt structuri localizate în fiecare celulă a corpului care conțin informația genetică (ADN).

Există 22 de perechi de cromozomi, câte unul de la fiecare părinte, numerotați în ordinea descrescătoare a mărimii lor, de la 1 la 22. Fiecare persoană are și o pereche de cromozomi sexuali: fetele prezintă doi cromozomi X (XX), iar băieții au un cromozom X și un cromozom Y (XY). Fiecare cromozom are un braț scurt (p) și un braț lung (q).

Cromozomii nu sunt vizibili cu ochiul liber, dar prin colorații speciale, aceștia pot fi identificați la microscop, fiecare cromozom prezintă un model distinctiv de benzi clare și întunecate. Această analiza a cromozomilor se numește cariotip și permite identificarea dezechilibrelor cromozomiale (pierdere sau câștig de material genetic) sau a rearanjamentelor din structura cromozomilor. Uneori, cantitatea de material genetic în plus (duplicație) sau pierdută (deleție) poate fi foarte mică, fiind imposibil de vizualizat prin analiza cariotip, astfel, este posibil ca rezultatul pe care l-ați primit sa menționeze o analiză cromozomială normală.

Un test nou și foarte avansat este acum valabil pentru analiza în detaliu a structurii cromozomilor și se numește array CGH - hibridizare genomică comparativă microarray.

Ce este array CGH?

Array CGH este o analiză medicală revoluționară care permite detectarea anomaliilor cromozomiale dezechilibrate de dimensiuni mult prea mici, pentru a putea fi identificate la microscop.

Cariotipul depinde de rezoluția maximă a microscopului și nu poate indentifica modificări cromozomiale subtile. Aceste alterări mici se numesc adesea microdeleții și microduplicații. Testul array CGH mai este cunoscut ca și CGH array sau simplu, microarray.

Array CGH compară ADN-ul pacientului țintă dumneavoastră cu o proba de ADN de control și identifică diferențele dintre cele două seturi de ADN.