CarrierRef® - screening genetic

Este un test complex de screening, care combină secvențierea NGS cu alte metode de biologie moleculară pentru a studia > 200 de afecțiuni și > 4000 de variante genice.

Afecțiunile care se regăsesc în panelul nostru au fost selecționate după următoarele criterii:

• Relevanță clinică
• Severitate
• Debut precoce
• Incidență
• Recomandările societăților medicale de genetică și ginecologie

Când se recomandă testarea CarrierRef®?

• Cuplurile care se pregătesc pentru o sarcină
• În metodele de reproducere asistată când se utilizează gameți donați

Testul nu este restricționat la hotspot-uri, poate secvenția întreaga genă și poate raporta variante genice noi.

De ce să alegeți CarrierRef®?

Ne permite să aflăm dacă părinții sunt purtătorii unei variante genice patologice asociate cu o afecțiune genetică autozomal recesivă sau X-linkată, pentru a reduce riscul de transmite boala.

Spre deosebire de metodele convenționale, CarrierRef® analizează amănunțit și sigur sute de gene. Este unul dintre cele mai cuprinzătoare teste screening a statusului de purtător.

• Cele mai relevante din punct de vedere clinic a variantelor genice patogene conform bazei de date RefLab (RefLab Database®)
• Metode suplimentare de biologie moleculară care pot detecta variante patogene care nu pot fi identificate prin NGS
• Rezultate concludente validate de către geneticienii Reference Laboratory Evaluarea riscului la pacienții cu rezultatele pozitive

Marea majoritate a persoanelor sunt purtători asimptomatici pentru anumite afecțiuni genetice autozomal recesive. În cazul în care ambii părinți biologici sunt purtătorii unei mutații în cadrul aceleași gene, riscul ca descendenții să prezinte afecțiunea este de 25%.

O femeie care este purtătoare și nu suferă de o boală genetică X-linkată poate să ignore statusul de purtător și poate transmite mutația la descendenți în proporție de 50%. În fiecare sarcină, pacienta prezintă o șansă de 25% de avea un copil afectat.