Gena PKD1 (secvențiere)
Gena PKD1 este localizată pe braţul scurt al cromozomului 16 şi codifică policistina 1, o proteină activă la nivelul celulelor renale mai ales în perioada prenatală, cu rol de reglare a proliferării celulare şi a interacţiunilor cu alte celule .
Mutaţiile genei PKD1 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în aproximativ 85% din cazurile de boală polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă.
Metode și materiale folosite
- SinonimeRinichi polichistic, boală polichistică renală autozomal dominantă
- MetodaSanger Sequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaLa cerere
- Observații
Rezultat în 40 - 60 de zile.
Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) și a fișei de trimitere probă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16.00, cu excepția laboratorului central din Timișoara (luni, marți și miercuri până la ora 15.00).
Formulare de consimțământ
Gena PKD1 (secvențiere)
4151 LEI
Adaugă analiza