Gena PKD2 (secvențiere)
Gena PKD2 este localizată pe braţul lung al cromozomului 4 şi codifică policistina 2, o proteină prezentă într-o serie de ţesuturi. La nivel renal, policistina 2 are rol de reglare a proliferării celulare şi a interacţiunilor cu alte celule.
Mutaţiile genei PKD2 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în aproximativ 15% din cazurile de boală polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă.
Metode și materiale folosite
- SinonimeRinichi polichistic, boală polichistică renală autozomal dominantă
- MetodaSanger Sequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaLa cerere
- Observații
Rezultat în 40 - 60 de zile.
Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) și a fișei de trimitere probă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16.00, cu excepția laboratorului central din Timișoara (luni, marți și miercuri până la ora 15.00).
Formulare de consimțământ
Gena PKD2 (secvențiere)
3856 LEI
Adaugă analiza