Gena TNNT2 - Cardiomiopatie dilatativă
Gena TNNT2 este implicată în formarea unei proteine numite troponina T cardiacă, care se regăsește exclusiv în mușchiul inimii (cardiac). Troponina T este una din cele trei proteine care alcătuiesc complexul de proteine troponinice din celulele musculare cardiace. Complexul de troponină face parte dintr-o structură numită sarcomer, care este unitatea de bază a contracției musculare.
Mutațiile genei TNNT2 pot determina cardiomiopatie hipertrofică familială, o afecțiune caracterizată prin îngroșarea (hipertrofia) mușchiului cardiac. Mutațiile genei TNNT2 se regăsesc la aproximativ 5% dintre persoanele cu această afecțiune.
Metode și materiale folosite
- MetodaNucleic Acid Amplification, Sequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română).
Rezultat în 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).