Mutații BRCA1 și BRCA2 (secvențiere & deleții/duplicații)

HBOC se asociază cu mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Prezența mutațiilor la nivelul altor gene este posibil, dar rar. Mutațiile genelor BRCA pot fi moștenite fie de la mamă fie de la tată, o singura copie fiind necesară pentru apariția riscului de a dezvolta cancer.

Persoanele cu HBOC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer mamar, ovarian, pancreatic, prostatic și tegumentar (melanom). Aproximativ 5 – 10 % din cancerele mamare și 10 – 15% din cele ovariene se datorează HBOC.

Ce utilitate are analiza pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2?

Analiza pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 (secvențiere & deleții/duplicații) oferă informații esențiale despre riscul crescut de a dezvolta cancer ereditar mamar și ovarian, precum și alte tipuri de cancer asociate. Testarea se realizează prin secvențierea ADN-ului și investigarea delețiilor sau duplicațiilor în genele BRCA1 și BRCA2, utilizând tehnologia de ultimă generație NGS. Este important ca testarea să fie însoțită de consiliere genetică pentru o interpretare corectă și un management adecvat al riscurilor.

• Cancer mamar cu debut precoce
• Cancer mamar triplu negativ ( receptor de estrogen, receptor de progesteron și Her2/neu negativ)
• Cancer mamar bilateral
• Cancer ovarian la orice vârstă
• Cancer de pancreas
• Melanom
• Recidive

Există diferite tipuri de analize medicale genetice disponibile pentru depistarea HBOC, ținând cont dacă o mutație a fost deja identificată într-o familie:

Testarea completă este recomandată atunci când mutația nu a fost identificată. Dacă este posibil, testarea trebuie efectuată la o persoană din familie care a avut cancer mamar sau ovarian. Testul implică atât secvențiere cât și identificarea delețiilor/duplicațiilor.

Ce înseamnă rezultatele testului?

• Rezultat pozitiv: Identificarea unei mutații patogene în genele BRCA1 sau BRCA2 indică un risc crescut de cancer mamar, ovarian, pancreatic, prostatic și melanom. Acest rezultat implică necesitatea unor controale medicale riguroase și, poate, opțiuni de prevenție.
• Rezultat negativ: Nu s-au detectat mutații patogene, dar riscul individual poate să nu fie eliminat complet, mai ales în cazurile cu istoric familial complex.
• Varianta de semnificație incertă (VUS): Este o modificare genetică a cărei impact nu este încă clar determinat, necesitând monitorizare și reevaluări ulterioare.

Recomandări post-testare și screening

• Realizarea regulată a investigațiilor imagistice specifice, precum mamografii, RMN mamar și ecografii pelvine pentru monitorizarea sănătății sânilor și ovarelor.
• Frecvența controalelor este stabilită de specialiști în funcție de istoricul familial și de variantă genetică identificată.
• Pentru bărbații purtători ai mutațiilor BRCA1/BRCA2 se recomandă screening anual pentru cancerul de prostată (test PSA).