NeuroRef® - epilepsie ereditară - 122 gene
Gene cuprinse:
ACY1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CSTB, CTSD, CTSF, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN2A, GRIN2B, GRN, JRK, KCNA2, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MAPK10, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, MTOR, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NOL3, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, QARS1, RBFOX1, RBFOX3, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea fișei de însoțire probă (engleză și română) și a formularului de consimțământ (engleză și română) de către medic.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.