VeriSeq® Premium - test prenatal neinvaziv (NIPT)
VeriSeq Premium® este un test prenatal neinvaziv precis care analizează atât riscul de aneuploidii cromozomiale fetale la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, cât și aneuploidiile cromozomiale și CNV-urile de la nivelul tuturor celorlați cromozomi.
Detectează trisomii la nivelul celor 24 de cromozomi:
- Cromozomul 21 (Sindrom Down)
- Cromozom 18 (Sindrom Edwards)
- Cromozom 13 (Sindrom Patau)
- Cromozom X
- Cromozom Y
- sex fetal
- Restul cromozomiilor: (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22)
VeriSeq Premium® detectează deleții și duplicații la nivelul genomului.
Exemple deleții & duplicații detectate:
| Sindrom | OMIM |
|---|---|
| Deleție 1p31p32 | 613735 |
| Deleție 1p36 | 607872 |
| Deleție 1q32q41 (Sindrom Van der Woude) | 119300 |
| Deleție 1q41q42 | 612530 |
| Deleție 2p11.2p12 | 613564 |
| Deleție 2p13.2 | 613564 |
| Deleție 2q23.1 | 156200 |
| Deleție 2q32q33 | 612313 |
| Deleție 2q33.1 | 612313 |
| Deleție 3p25 | 613792 |
| Deleție 3q13 | 615433 |
| Deleție 4p16.3 (Sindrom Wolf-Hirschhorn) | 194190 |
| Deleție 5p15.2 (Sindrom Cri-du-Chat) | 123450 |
| Deleție 4q21 | 613509 |
| Deleție 5q12 | 615668 |
| Deleție 5q14.3q15 | 612881 |
| Deleție 6p24 | 612582 |
| Deleție 6q11q14 | 613544 |
| Deleție 6q24q25 | 612863 |
| Deleție 6q25 | 612863 |
| Deleție 8q21.11 | 614230 |
| Deleție 8q24.1 (Sindrom Langer- Gledion) | 150230 |
| Deleție 9p | 158170 |
| Deleție 10p13p14 (Sindrom DiGeorge 2) | 601362 |
| Deleție 10q26 | 609625 |
| Deleție 11p11.2 | 601224 |
| Deleție 11p12p13 (Sindrom WAGRO) | 612469 |
| Deleție 11p12p15.1 (Sindrom WAGR) | 194072 |
| Deleție 11q (Sindrom Jacobsen) | 147791 |
| Deleție 12q15q21.1 | 618608 |
| Deleție 14q11q22 | 613457 |
| Deleție 14q22.1q22.3 (Sindrom Frias) | 60964 |
| Deleție 15q11.2 (Sindrom Prader-Willi) | 176270 |
| Deleție 15q11.2 (Sindrom Angelman) | 105830 |
| Duplicație 15q11q13 | 608636 |
| Deleție 15q24q26 (Hernie congenitală de diafragm) | 142340 |
| Deleție 15q26 | 612626 |
VeriSeq Premium® - test prenatal sensibil, cu rată mică de eșec și de rezultate fals pozitive (< 0,1%)
| Cromozom | Sensibilitate (%) | Specificitate (%) |
|---|---|---|
| Sindrom Down (Trisomie 21) | >99,9 | 99,9 |
| Sindrom Edwards (Trisomie 18) | >99,9 | 99,9 |
| Sindrom Patau (Trisomie 13) | >99,9 | 99,9 |
| Monosomie X | 95,0 | 99,9 |
| XX | >99,9 | 99,8 |
| XY | >99,9 | >99,9 |
| Alți cromozomi | 96,4 | 99,8 |
| Deleții & duplicații | ||
| CNV | 74,1 | 99,8 |
Când se recomandă efectuarea VeriSeq Premium®?
- Vârstă maternă înaintată
- Risc crescut la testele biochimice de screening
- Modificări ecografice sugestive unor anomalii cromozomiale
- Cupluri care doresc să excludă aneuploidii cromozomiale fetale
- În cazul antecedentelor personale de sarcini oprite în evoluție
- Evaluarea pierderilor precoce a sarcinilor
Testul poate fi efectuat în cadrul:
- sarcinilor monofetale, inclusiv cele concepute prin fertilizare in vitro (FIV) cu ovul de la donator/propriu
- sarcinilor monofetale – mamă surogat/Vanishing twin (la 4 săptămâni de la eveniment)
De ce să alegeți VeriSeq Premium®?
- Acreditare ISO:15189
- Echipamente: platformă, software și consumabile CE-IVD
- Rată mică de eșec: < 0.1%
- Test susținut de cel mai mare număr de publicații (Verifi® and VeriSeq® by ILLUMINA)
- VeriSeq Premium detectează aneuploidiile și CNV-urile la nivelul tuturor cromozomilor – permite astfel identificarea aneuploidiilor cromozomiale rare
- Tehnologie: MPS – Massive Parallel Sequencing – permite extinderea analizei la cromozomi noi
- Poate fi efectuat indiferent de etnie, FIV și ovule de la donatoare
- Cuantifică într-un mod detaliat fracția fetală a fiecărei probe
- În cazul rezultatelor cu risc crescut, se poate efectua în mod gratuit confirmare din lichid amniotic
- Poate fi efectuat începând cu săptămâna 10 de sarcină
Metode și materiale folosite
- MetodaMassive parallel sequencing (NGS)
- Material uzualkit special de recoltare
- Transport (temp. °C)temperatura ambientă
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacientă.
Rezultat în limba engleză în maxim 10 - 14 zile lucrătoare.
Această analiză poate fi efectuată începând cu săptămâna 10 de sarcină.
Se recomandă ca recoltarea să se efectueze înaintea administrării următoarei doze de heparină cu greutate moleculară mică (dacă este cazul).
Testul poate fi efectuat în sarcini monofetale concepute prin fertilizare in vitro (FIV) cu ovul de la donator/propriu.
Înaintea recoltării se recomandă hidratare și repaus alimentar de 2-3 ore.
Program recoltare pentru colaboratori: luni și marți până la ora 13:00.
Bioclinica Timișoara: luni, marți și miercuri până la ora 14.00