C1 inhibitor esteraza - activitate

C1 inhibitor esteraza (C1-INH), este un inhibitor multispecific de proteaze, prezent la nivel plasmatic şi seric, cu rolul de a regla enzimele complementului, coagulării, fibronlizei şi a sistemelor formatoare de kinine.

Aceste proteaze includ C1r şi C1s, subunităţi ale primei componente a coagluării, factorul XIa, kalikreina şi plasmina.

Un deficit funcţional al activităţii C1-INH poate determina angioedem.

Există două forme de angioedem: forma congenitală (angioedem ereditar, AEE) şi forma dobândită care este asociată cu o multitudine de afecţiuni, inclusiv limfoame maligne.

Angioedemul ereditar (AEE) se caracterizează prin episoade spontane şi recurente edeme ale pielii, cu diferite localizări , cât şi a căilor respiratorii şi a organelor.

Simptomatolgia este în funcţie de localizare.

Cea mai frecventă cauză de deces o reprezintă obstrucţia secundară care se datorează edemului laringean.

Din punct de vedere biochimic se pot distinge 2 tipuri de HAE:

• pacienţii cu HAE de tip I (85%) prezintă un nivel scăzut de C1-INH funcţional şi de antigenul C1-INH
• pacienţii cu tipul II (15%) prezintă un nivel scăzut de C1-INH funcţional, dar un nivel normal sau crescut de antigen C1-INH disfuncţional.

www.mayomedicallaboratories.com