Boala celiacă este o afecțiune cauzată de intoleranţa la gluten (prezent în grâu, secară, orz), care afectează persoanele predispuse genetic.

Boala celiacă se datorează unui proces inflamator mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau orz) care apare mai ales la nivelul mucoasei intestinului subţire, cu atrofia vilozităţilor intestinale.

Semnele și simptomele clinice datorate inflamaţiei gastrointestinale includ:

• dureri abdominale
• malabsorbţie
• diaree
• constipaţie

Manifestările extraintestinale ale bolii celiace cuprind:

• tulburări de creştere
• pubertate întârziată
• deficit de fier, osteoporoză
• astenie
• stomatită aftoasă recurentă
• hipoplazia smalțului dentar
• dermatită herpetiformă

Pacienţii cu boală celiacă pot prezenta şi manifestări neuropsihiatrice:

• ataxie
• neuropatie periferică

Markeri specifici pentru boala celiacă

Predispoziţia genetică este asociată unor markeri HLA specifici. Majoritatea pacienţilor cu boală celiacă (90-95%) prezintă heterodimerul DQ2 (codificat de alela DQA105 şi DQB102), restul pacienţilor prezintă heterodimerul DQ8 (codificat de alela DQA103:01 şi DQB103:02).

În cadrul unui studiu efectuat asupra bolii celiace, doar 0,7% dintre pacienţi nu au prezentat HLA DQ2 şi/sau DQ8. Totuşi, aproximativ 20% din populaţia normală este HLA DQ2 şi/sau DQ8 pozitivă.

Semnificație clinică

Peptidele de gliadină (derivate din glutenul din dietă) şi autoantigenul transglutaminază tisulară (tTG) joacă rolul principal în patogeneza bolii celiace.

Din punct de vedere al analizelor medicale de sânge, boala celiacă este asociată cu o varietate de anticorpi: anticorpi anti transglutaminază tisulară, anticorpi anti gliadină deamidată, anticorpi anti endomisium. Deşi în boala celiacă predomină anticorpii de tip IgA, pot fi prezenţi şi anticorpii de tip IgG, mai ales la persoanele cu deficienţa de IgA.

Ac. anti transglutaminaza tisulară IgA reprezintă analiza de laborator de primă intenţie, în cazul suspiciunii de boală celiacă. Se recomandă confirmarea prin biopsie a rezultatelor serologice pozitive.

Aproximativ 10% dintre pacienţii cu boală celiacă sunt nu prezintă valori pozitive ale anticorpilor. În cazul acestora, dacă suspiciunea de boală celiacă persistă, se recomandă determinarea HLA DQ2/DQ8, respectiv biopsia.

Testul determină anticorpi de tip IgA anti transglutaminază tisulară (tTG) şi anti gliadina - GAF-3X (gliadin-analogue fusion peptide).