Talasemia, boala rară a sângelui

Numim talasemie un grup de boli moștenite ale sângelui care afectează capacitatea unei persoane de a produce hemoglobină, cauzând anemie. Hemoglobina este o proteină din celulele roșii care transportă oxigen și nutrienți către celulele corpului. Din acest motiv, pacienții care suferă de talasemie se simt deseori obosiți din cauza concentrației reduse de hemoglobină.

Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor și în final chiar la deces. În cele mai multe dintre cazuri nu putem preveni această afecțiune. Dacă știți că sunteți purtători, este indicat să consultați un medic genetician pentru îndrumare în caz de concepție, sau pentru testarea fătului. Ideal, sceening-ul ar trebui realizat înainte de sarcină. Screening-ul extins și funcțional, detecția și consilierea cuplurilor cu risc, în conexiune cu diagnosticul ante-natal, reprezintă o procedură promițătoare pentru reducerea mortalității și morbidității talasemiilor.

Cauze

Cauza talasemiei este un defect în una sau mai multe gene. Este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinte la copil. Ambii părinți trebuie să fie purtători de genă patologică pentru a o transmite copilului.

Tipologie

Exista mai multe tipuri de talasemie:

1. ß Talasemia minoră – este un defect genetic și îmbracă aspectul unei ușoare anemii. Subiecții cu talasemie minora sunt persoane care nu necesită de regula tratament, ci doar controale periodice și nu pot fi indentificați decât prin controale hematologice specifice.

2. Talasemia intermedia - poate îmbracă diferite aspecte, de la cele asimptomatice, asemănătoare talasemiei minore, până la cele severe, dependente de transfuzii sanguine

3. Talasemia majoră (Anemia Cooley) - este asociată cu o anemie hemolitică exterm de severă dependentă de transfuzii cronice de sânge pe țoată durata vieții. Aceasta se manifestă în primele luni sau primii ani de viață printr-o amenie severă, paloare tegumentară, dezvoltare statura-ponderala deficitară, hepatosplenomegalie.

Talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcţionează sau funcţionează doar parţial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa şi beta, pentru a forma hemoglobina.

Dacă pacientul este purtător de tara genetică şi are doar una dintre gene afectată, acesta prezintă o anemie uşoară şi, de obicei, nu are nevoie de tratament. În acest caz este vorba de talasemie minoră sau tara beta talasemie. Pacientul cu tara genetică este pacientul care moşteneşte gena normală de la un părinte şi gena cu talasemie de la celălalt părinte.

Dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemie severă. În acest caz, pacientul a moştenit gene cu talasemie de la ambii părinţi – talasemia majoră. Simptomele acestui tip de anemie apar în primele şase luni de viaţă, tratamentul constând în efectuarea de transfuzii de sânge, la intervale regulate, la 14-21 de zile. Dacă transfuziile de sânge se încep de la vârste mici şi se continuă pe tot parcursul vieţii, se consideră că prelungesc durata de viaţa. Din cauza acestui tratament, pacientul acumulează depozite de fier în organism, acest nou simptom necesitând efectuarea unui tratament chelator de fier, care poate fi administrat pe cale orală sau prin intermediul unor microperfuzii zilnice, cutanate, prelungite pe durata a 12 ore, cu ajutorul unei micropompe de tip injectomat.

Simptome

Simptomele prezentate de talasemie depind de tipul și de severitatea afecțiunii. Acestea pot include:

• Oboseală
• Slăbiciune
• Aspectul de piele palidă sau piele îngălbenită
• Deformări ale oaselor faciale
• Creștere încetinită
• Inflamație abdominală
• Urina închisă la culoare

În absența diagnosticului și tratamentului cei mai mulți pacienți mor înainte de vârstă de 5 ani. Dacț copilul este tratat adecvat, multe din manifestările talasemiei nu apar în copilărie, problemele clinice apărând după prima decadă de viață și fiind rezultatul acumulării de fier. Frecvența și severitatea multora din complicațiile beta talasemiei majore depind într-o largă măsură de tratament, în particular, de statusul constant al nivelului de hemoglobina și eficacitatea terapiei chelatoare.

Diagnostic

1. Diagnosticul de laborator include:

• Hemoleucograma , care să furnizeze date despre numărul de eritrocite, mărimea lor (MCV), cantitatea de hemoglobină (MCH), ambele scăzute
• Examen citologic al frotiului sanguin
• Electroforeza hemoglobinei prin care se măsoară Hb A şi Hb A2, componentele hemoglobinei adultului
• Testare genetică – în cazul în care testele anterioare nu clarifică diagnosticul – se face examenul ADN, pentru un tablou complet fiind necesară uneori investigarea membrilor familiei
• Capacitatea totală de legare a fierului (CTLF)
• Hemopexina

Toţi pacienţii cu forme minore trebuie sfătuiţi să-şi investigheze fraţii, surorile, părinţii în scopul depistărilor purtătorilor de tară. Investigarea partenerilor trebuie făcută înainte de o eventuală sarcină în scopul unei bune consilieri genetice. Cuplurile cu risc (ambii parteneri cu talasemie minoră) trebuie averizati că există 25% riscul de a avea un copil cu talasemie majoră, 50% purtător de tară şi 25% neafectat.

2. Diagnosticul talasemiei majore, de obicei este stabilit în primele luni de viaţă, cel mai adesea sub vârsta de 2 ani.

• Diagnostic molecular în scopul identificării mutaţiilor, ce pot fi corelate cu gradul de severitate

3. Diagnostic genetic prenatal, în funcţie de vârsta sarcinii cu risc de formă majoră de talasemie se poate face prin:

• Biopsie de vilozităţi coriale – în săptămâna 10-12 de gestaţie
• Amniocenteza – în al II-lea trimestru de sarcină, sub ghidaj ecografic, se introduce un ac prin abdomenul mamei şi se aspira o cantitate mică de lichid amniotic ce conţine şi celule fetale ce se analizează genetic.
• Cordonocenteza – după săptămână 18 de sarcină se introduce acul în cordonul ombilical, sub ghidaj ecografic, şi se aspiră o mică cantitate de sânge fetal

Tratament

Terapia Transfuzională în Talasemie

Transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de baza în talasemia majoră, regimul transfuzional începând în primii ani de viață, de la diagnosticare, și se efectuează la intervale regulate de 2-6 săptămâni.

În urma acestor transfuzii, se acumulează în organism cantități mari de fier, acesta depozitându-se în special în ficat, pancreas, splină, inimă, glande endocrine, tegumente. Întrucât organismul nu posedă mecanisme proprii de eliminare a acestei exces de fier și pentru că se dezvoltă și mecanisme compensatorii de absorbție excesivă a fierului, s-a instituit un regim chelator. De eficiența acestui tratament chelator depinde supraviețuirea timp cât mai îndelungat a bolnavilor cu talasemie majoră.

Singurul tratament care ar asigura o vindecare completă este transplantul de măduvă osoasă.

Transplantul folosit în cazul talasemiei majore este alotransplantul. Transplantul cu celule hematopoietice provenite de la frate/soră sau de la un donator neînrudit.

1. Celulele hematopoietice de la frate/soră (donare fraternală)
2. Sângele ombilical/celulele embrionale
3. Celulele hematopoietice de la donator neînrudit

Dieta pacienților cu talasemie majoră

E nevoie de o dietă echilibrată, bogată în multe legume şi fructe, și cele trei mese obligatorii pe zi. Cea mai cunoscută cauză ce duce la apariţia multor complicaţii (probleme hepatice, cardiace, etc) este supraîncărcarea cu fier în urma transfuziilor de sânge regulate. Pentru a preveni şi a reduce cât mai mult această supraîncărcare este recomandată, pe langă utilizarea chelatorului de fier, o dietă saracă în fier.

Consum moderat

Proteinele care conţin o cantitate mare de fier includ: ficatul, carnea de vită, fasolea, carnea de porc, arahidele şi tofu. De asemenea, ar trebui consumate cu masură: prunele uscate, sucul de prune, spanacul, mazărea, broccoli, pepenele roşu şi legumele cu frunze verzi.

Este recomandat să se consume cantități adecvate de acid folic, calciu, vitamina D. Se pot lua în considerare și suplimentele nutritive. Suplimentele de baza pentru cei cu talasemie majoră sunt: acidul folic, calciul cu vitamina D3 şi vitamina B6.