Factor II/Factor V/MTHFR-genotip
Generalități
Factor II (Protrombina) - G20210A: Prezenţa alelei A se asociază cu niveluri crescute de protrombină (>30%), care vor induce o stare de hipercoagulabilitate ușoară.
Purtătorii acestei mutaţii au un risc de trei ori mai mare pentru a dezvolta tromboză cerebrală şi tromboză venoasă profundă.
Riscul creşte semnificativ în asociere cu Factorul V Leiden.
Factorul V Leiden: Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării.
Semnificație clinică
Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacitaţii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-50% din cazurile de tromboembolism venos şi este un important factor de risc al trombofiliei ereditare.
MTHFR (metilentetrahidrofolatreductaza) - mutaţiile C677T, A1298C: MTHFR este o enzimă care catalizează reducerea 5,10 - metilenetetrahidrofolatului la 5-metilentetrahidrofolat, un cofactor în remetilarea homocisteinei la metionină.
În cazul apariţiei mutaţiilor, scade metabolizarea homocisteinei, ceea ce conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu deficit de folaţi.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Metode și materiale folosite
- MetodaPCR & Hibridizare
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Stabilitatea probei7 zile la 2-8°C, > 7 zile la - 20°C
- Cantitate minimă1 ml
- Frecvența5/săptămână
- Observații
În cadrul testului se determină:
- MTHFR A1298C (nu este inclusă în profilul genetic determinat la București)
- MTHFR C677T
- Factor V G1691A (Leiden)
- Factor II G20210A