Intoleranță la lactoză (test genetic)

Intoleranţa la lactoză este o afecţiune care se manifestă prin apariţia unor simptome digestive nespecifice (diaree, meteorism, dureri abdominale), după consumul de lapte sau produse lactate. Lactoza, un dizaharid care se găseşte în lapte şi în produsele lactate, este scindată în mod normal în glucoză și galactoză la nivelul intestinului subţire de către o enzimă numită lactază. Glucoza şi galactoza sunt apoi absorbite în sânge.

Deficienţa de lactază şi malabsorbţia lactozei pot conduce la intoleranţă la lactoză.

Semnificație clinică

• Deficiența de lactază: intestinul subţire produce cantităţi mici de lactază şi nu poate digera corespunzător lactoza.
• Malabsorbţia lactozei: poate fi determinată de deficienţa de lactază. Lactoza nedigerată ajunge la nivelul colonului, unde este supusă unui proces de fermentaţie bacteriană. Intoleranţa la lactoză apare atunci când persoanele cu deficienţă de lactază şi malabsorbţie a lactozei prezintă simptome digestive. Totuşi, persoanele cu intoleranţă la lactoză pot să consume cantităţi mici de lactoză, fără să prezinte simptome digestive (gradul de toleranţă este variabil).

Există 4 tipuri de deficienţă de lactază care pot determina intoleranţă la lactoză:

• Deficienţa primară de lactază (cea mai frecventă): sinteza de lactază scade odată cu vârsta; debutul simptomelor poate surveni în adolescenţă sau chiar în perioada adultă. Forma primară este determinată genetic şi de aceea nu este disponibilă nici o terapie.
• Deficienţa secundară de lactază - apare în urma unei afecţiuni la nivelul intestinului subţire, toleranţa la lactoză îmbunătăţindu-se după tratarea cauzei.
• Deficienţa de lactază de dezvoltare: poate să apară la copiii născuţi prematur şi durează, de obicei, doar o perioadă scurtă de timp.
• Deficienţa congenitală de lactază: este o afecţiune foarte rară, caracterizată printr-o producţie foarte scăzută sau chiar absentă a lactazei.

Intoleranţa primară la lactoză se corelează cu două polimorfisme genetice (C/T-13910 şi G/A-22018) în zona reglatorie a genei lactazei (LCT). Studiile au arătat că genotipul C/C al poziţiei 13910 şi genotipul G/G al poziţiei 22018 sunt asociate riscului de intoleranţă la lactoză. Ambele polimorfisme apar aproape întotdeauna în dezechilibre linkate.

Referinţele metodei de lucru