Fenilcetonurie (gena PAH)
Generalități
Fenilcetonuria este o boală enzimatică cu transmitere recesiv autozomală determinată de mutații ale genei PAH. Gena PAH codifică on enzimă care catalizează transformarea fenilalaninei în tirozină. Fenilalanina face parte din grup aminoacizilor esențiali (nu pot fi sintetizați de organismul uman). Acumularea fenilalaninei în organism determină leziuni grave ale sistemului nervos central (SNC) în primii ani de viață.
Manifestări clinice:
- diminuare a pigmentației
- tulburări neurologice
- întârzierea creșterii
- retard mintal
Bibliografie
Metode și materiale folosite
- SinonimePAH
- MetodaSequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile.
Formulare de consimțământ
Fenilcetonurie (gena PAH)
2184 LEI
Adaugă analiza