Gena GLA - secvențiere, boala Fabry

Boala Fabry este o afecţiune genetică X-linkată caracterizată prin deficit de α- galactozidază A care antrenează acumularea de glicosfingolipide în lizozomi. Acumularea de glicosfingolipide afectează îndeosebi celulele endoteliale vasculare, neuroni aparţinînd sistemului nervos periferic (somatic şi autonom) şi central, cardiomiocitele, toate tipurile de celule renale, ducând la disfuncţii celulare, remodelare tisulară (fibroză/scleroză), ischemie şi, în final, la leziuni severe în organele ţintă. In varianta fenotipică clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copilărie cu acroparestezii (dureri la nivelul membrelor superioare si inferioare) şi angiokeratoame (formațiuni tumorale benigne de origine vasculară), iar leziunile şi manifestările severe de organ (renale, cardiace şi cerebrale) devin evidente la vârsta adultă. In variantele cardiacă sau renală, afectarea organelor respective este dominantă. Femeile sunt heterozigote, au activitate enzimatică şi manifestări clinice variabile, de la forme asimptomatice până la forme severe, asemănătoare cu cele întâlnite la bărbaţi.

Boala Fabry este determinată de mutații la nivelul genei GLA.

-renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renalp cronică -cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, infarct miocardic, insuficiență cardiacă -neurologice: acroparestezii, accidentele vasculare cerebrale ischemice, intoleranță la frig -gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vărsături, vomă

https://ghr.nlm.nih.gov