Boala Addison

Boala Addison, numită și insuficiență adrenală, face parte din categoria bolilor rare și apare în urma unei producții insuficiente de hormoni corticosteroizi (cortizol și aldosteron). În mod normal, aceștia sunt sintetizați la nivelul stratului extern al glandelor suprarenale, numit corticosuprarenala. Atunci când producția lor este deficitară, apare simptomatologia specifică bolii. Mai jos, poți afla când apare boala Addison, cum se manifestă, cum se depistează și ce opțiuni terapeutice există.

• Care sunt cauzele apariției bolii Addison
• Factori de risc în boala Addison
• Semne și simptome prezente în insuficiența suprarenală
• Care sunt complicațiile bolii Addison
• Cum se depistează boala Addison
• Diagnostic diferențial
• Cum se poate trata insuficiența suprarenală
• Prevenția crizei addisoniene

Care sunt cauzele apariției bolii Addison

Glandele suprarenale sunt în număr de două și se află situate la nivelul polilor superiori ai rinichilor. Suprarenala este împărțită în medulosuprarenală (stratul intern) și corticosuprarenală (stratul extern). Cel de-al doilea strat este divizat, la rândul lui, în zona glomerulară (care secretă aldosteronul) și zona fasciculată (care secretă cortizolul). Corticosuprarenala este cea responsabilă pentru apariția bolii Addison.

În funcție de modalitatea prin care se ajunge la o cantitate insuficientă de hormoni, putem întâlni insuficiență corticosuprarenală primară, precum și insuficiență corticosuprarenală secundară.

Insuficiență adrenală (corticosuprarenală) primară

Insuficiența adrenală/corticosuprarenală primară apare în urma agresiunii directe asupra țesutului corticosuprarenalei. Acest fenomen poate fi cauza unui proces autoimun (în 80% dintre cazurile de boală Addison), prin care anticorpii nu consideră țesutul ca fiind propriu organismului, astfel că se declanșează o reacție de apărare împotriva corticosuprarenalei. Consecința este lipsa de țesut viabil, implicit, de rezerve de hormoni.

Cu toate că motivul exact pentru care acest proces autoimun se declanșează nu este clar, există alte posibile cauze ce ar putea juca un rol în insuficiența suprarenală primară:

• Statusul de purtător HIV (predispune la infecții);
• Infecțiile (tuberculoza este reprezentantul principal);
• Carcinomul local sau metastazele ajunse la nivelul suprarenalei;
• Hemoragia;
• Factorii genetici;
• Diferitele tratamente medicamentoase (antifungice, anestezice).

Insuficiență adrenală (corticosuprarenală) secundară

În unele cazuri, producția insuficientă de cortizol și aldosteron nu este urmarea unei distrucții tisulare directe a suprarenalei, ci este cauzată de producția deficitară a glandei pituitare (hipofizei) de ACTH (hormon adrenocorticotrop).

ACTH-ul este un hormon care stimulează glanda suprarenală, pentru a sintetiza hormoni și a-i elibera în circulație, atunci când este nevoie de ei. În cazul în care, din diferite motive, glanda pituitară nu poate secreta suficient ACTH, cortizolul și aldosteronul nu vor fi produși în cantitățile necesare.

Motivele pentru care glanda pituitară nu poate secreta ACTH ar putea fi:

• Tumorile pituitare;
• Intervențiile chirurgicale;
• Inflamațiile.

Factori de risc în boala Addison

Majoritatea cazurilor de insuficiență adrenală se petrec prin mecanism autoimun. Acest fapt poate însemna fie că, pe viitor, se poate sesiza dezvoltarea de alte boli autoimune (creșterea susceptibilității), fie semnifică existența în prealabil a unor afecțiuni care au luat parte la creșterea riscului apariției bolii Addison. Aceste afecțiuni din urmă se consideră factori de risc și sunt, la rândul lor, boli autoimune.

Câțiva factori de risc posibili sunt:

• Diabetul de tip I;
• Afecțiunile tiroidei - boala Basedow-Graves, tiroidita cronică;
• Afecțiunile paratiroidelor - hipoparatiroidismul;
• Afecțiunile glandei pituitare - hipopituitarismul;
• Vitiligo;
• Dermatita herpetiformă;
• Afecțiunile aparatului genital - candidoza, disfuncția testiculară;
• Anemia pernicioasă;
• Miastenia gravis.

Semne și simptome prezente în insuficiența suprarenală

Manifestările clinice care apar în cadrul bolii Addison sunt date de cantitatea insuficientă de hormoni corticosuprarenalieni. Simptomele apar treptat și progresează în lipsa tratamentului, uneori, fiind luate în considerare doar atunci când produc un nivel suficient de ridicat de disconfort. Printre ele, întâlnim:

• Oboseală intensă, cronică;

• Schimbări ale stării de dispoziție;
• Hiperpigmentare (apariția unor pete mai închise la culoare decât pielea din jur);
• Lipsa apetitului și scăderea în greutate;
• Sete marcată;
• Dorință de alimente sărate;
• Dureri abdominale și diaree;
• Greață și vărsături;
• Tensiune scăzută;
• Hipoglicemie;
• Modificări ale menstruatiei;
• Dureri articulare.
• În cazul în care unul sau mai multe dintre aceste simptome sunt prezente, este necesar să se efectueze un consult medical și să se determine care sunt pașii următori pentru confirmarea diagnosticului.

În cazul în care unul sau mai multe dintre aceste simptome sunt prezente, este necesar să se efectueze un consult medical și să se determine care sunt pașii următori pentru confirmarea diagnosticului.

Care sunt complicațiile bolii Addison

Pe lângă simptomele descrise la forma cronică a bolii Addison, există și manifestări care, din cauza gradului de severitate și rapidității instalării lor, devin sesizabile imediat. Acestea compun forma acută a bolii, numită criza addisoniană, care se poate identifica prin:

• Hipoglicemie;
• Hipotensiune;
• Hiperpotasemie (potasiu crescut în sânge);
• Hipertermie (temperatură crescută).

Din cauza acestor modificări la nivelul circulației sangvine, pacienții pot experimenta greață și vărsături și pot fi, de asemenea, cianotici și confuzi. Poate surveni o temperatură extrem de ridicată (hiperpirexie), iar pacientul poate deveni comatos.

Manifestările extreme ale acestei complicații sunt date de o boală Addison care nu se află sub tratament. În timpul unui stres fizic (infecțios, medicamentos, traumatic) nou instalat, cortizolul aflat în cantități insuficiente nu poate interveni să frâneze efectele secundare generate. Astfel, apare criza addisoniană, o complicație ce are nevoie de intervenție medicală imediată.

Cum se depistează boala Addison

Diagnosticul bolii Addison se pune în cadrul unui consult de specialitate, în urma unui istoric medical amănunțit, a unui examen fizic complet și a investigațiilor paraclinice necesare. În funcție de stadiul în care se află boala la momentul depistării, simptomele pot fi vagi sau nespecifice, astfel că diagnosticul poate fi întâmplător sau, din contră, dificil.

Înainte de efectuarea testelor suplimentare, examenul fizic poate dezvălui hiperpigmentările. Uneori, ele pot să nu apară. Dacă, totuși, sunt prezente, zonele lor de elecție sunt la nivelul cutelor din palmă, al plicii cotului, al buzelor și gingiilor și la nivelul cicatricilor.

Deși hiperpigmentarea este prezentă, pentru confirmarea suspiciunii de insuficiență adrenală, sunt necesare anumite investigații:

1. Teste de sânge - potasiu, sodiu, cortizol, aldosteron și ACTH;

1. Testul de stimulare cu ACTH - se măsoară nivelul de cortizol din sânge, înainte și după injectarea de ACTH de sinteză (se caută o posibilă cauză de insuficiență adrenală secundară);
2. Testul hipoglicemiei induse de insulină - se administrează insulină și cortizol și se urmărește evoluția lor (normal, glicemia ar trebui să scadă și cortizolul să crească, altfel, este indicator pentru boala Addison);
3. Teste imagistice - se efectuează în funcție de suspiciune (insuficiență primară sau secundară), radiografii, CT abdominal, RMN cerebral.

Diagnostic diferențial

Există mai multe afecțiuni care pot semăna, la prima vedere, cu boala Addison, dat fiind numărul crescut de simptome posibile și lipsa specificității lor. Printre ele, se află:

• Hiperplazia congenitală de suprarenale - reprezintă un grup de mai multe afecțiuni, ce apar în urma unei sinteze defectuoase a hormonilor corticosteroizi, care, în timp, duc la mărirea în dimensiuni a glandei;
• Adrenoleucodistrofia - boală genetică X-linkată, recesivă, care afectează substanța albă nervoasă și cortexul suprarenalelor;
• Sindromul poliendocrin (poliglandular) autoimun tip I - boală genetică rară, care operează prin sistem autoimun;
• Sindromul poliendocrin (poliglandular) autoimun tip II - numit și sindromul Schmidt, este o boală autoimună rară, care scade brusc rata de producție a hormonilor corticosteroizi;
• Hemoragie adrenală;
• Eozinofilie - creșterea eozinofilelor din sânge;
• Sarcoidoză - boală care se manifestă prin colecții de celule inflamatorii;
• Deficit de C-17 hidroxilază - o formă rară de hiperplazie adrenală congenitală.

Cum se poate trata insuficiența suprarenală

Tratamentul bolii Addison este orientat asupra rezolvării simptomatologiei. Acest lucru se poate realiza doar cu ajutorul substituției hormonilor lipsă, deoarece toate manifestările se petrec din această cauză. Astfel, se va începe cu administrarea de:

• Hidrocortizon, prednison sau metilprednisolon - aceste medicamente au rolul de a înlocui cortizolul și se iau după o schemă bine stabilită, pentru a menține fluctuațiile normale ale acestuia;
• Fludrocortizon - are rolul de a substitui aldosteronul.

În cazul debutului unei crize addisoniene, tratamentul trebuie instituit de urgență, prin abord intravenos. Acest tratament constă în combaterea simptomelor critice și asigurarea stabilității pacientului. Astfel, se administrează:

• Corticosteroizi - pentru a suplini lipsa producției lor și a face față stresului fizic;
• Soluție salină - pentru echilibrarea presiunii arteriale (tensiunii);
• Dextroză - pentru echilibrarea glicemiei.

În plus față de tratamentul de bază, există și o serie de recomandări pe care medicul le poate face:

• Adoptarea unei diete cu o cantitate suficientă de sodiu și suplimentarea cu sare, la nevoie (în urma efortului fizic, a transpirației excesive sau a altor posibile cauze în pierderea de electroliți).
• Creșterea dozei de hormoni, în perioadele cu stres fizic marcat.
• Deținerea permanentă de doze suplimentare de hormoni (chiar și o doză lipsă poate conta foarte mult).
• Deținerea permanentă, la îndemână, a unei truse de urgență, care să conțină glucocorticoid (cortizol) sub formă injectabilă.
• Respectarea vizitelor periodice la medic.
• Respectarea schemei de tratament, exact așa cum trebuie administrat.

Prevenția crizei addisoniene

Odată ce o criză addisoniană a survenit în antecedent, abordarea terapeutică și a stilului de viață trebuie adaptată, astfel încât să se elimine, pe cât posibil, riscul reapariției evenimentului. Acest efort ar trebui să fie unul comun, atât al pacientului, cât și al medicului curant, al familiei și al oricăror persoane aflate des în compania sa.

Educarea pacientului înspre administrarea corectă a tratamentului și adaptarea lui, în caz de nevoie, sunt esențiale. Chiar și în absența medicului, acesta trebuie să știe cum să își administreze medicamentele, să adauge o doză în momentul unui stres fizic major și cum să își conștientizeze simptomele, pentru a putea cere ajutor la nevoie. Persoanele apropiate ar trebui, de asemenea, să recunoască simptomatologia unei crize addisoniene.

Astfel, boala Addison reprezintă o afecțiune cu o simptomatologie vastă, care, totuși, se remediază la administrarea unui tratament ce presupune substituție hormonală. Atât timp cât sunt respectate măsurile terapeutice, pentru forma cronică, și cele de prevenție, pentru forma acută, manifestările cauzate de această boală se pot ține sub control și, prin urmare, se poate oferi un stil de viață confortabil.

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

• Boala Addison https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/addisons-disease/diagnosis-treatment/drc-20350296
• Boala Addison https://rarediseases.org/rare-diseases/addisons-disease/
• Diagnostic în boala Addison https://www.nhs.uk/conditions/addisons-disease/diagnosis/
• Boala Addison https://emedicine.medscape.com/article/116467-overview
• Insuficiența adrenală https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/adrenal-insufficiency-addisons-disease
• Factori de risc în boala Addison https://www.uclahealth.org/endocrine-center/addisons-disease