Sindromul Cushing: care sunt cauzele, ce manifestări are, cum este diagnosticat și cum se tratează

Pacienții cu sindrom Cushing se confruntă cu o serie de manifestări neplăcute, care le afectează viața cotidiană și care pot avea o evoluție severă, punându-le viața în pericol. Tabloul clinic este unul variat, sindromul fiind întâlnit atât la adulți, cât și în rândul copiilor.

Cortizolul, supranumit „hormonul de stres”, este un hormon steroid secretat de către glandele suprarenale, cu rol esențial în buna funcționare a organismului: menține un nivel optim al glicemiei, reglează tensiunea arterială, susține dezvoltarea pulmonară a fătului în timpul sarcinii, precum și răspunsul la stres al organismului. Însă, secretat în exces, poate genera dezechilibre serioase, așa cum este sindromul Cushing.

• Ce este sindromul Cushing?
• Cauzele apariției sindromului Cushing
• Sindromul Cushing - simptome
• Diagnosticul de sindrom Cushing
• Tratamentul sindromului Cushing
• Regimul alimentar la pacienții cu sindrom Cushing

Ce este sindromul Cushing?

Documentat pentru prima dată în anul 1932, sindromul Cushing reprezintă un cumul de semne și simptome pentru care se face responsabil cortizolul. Atunci când organismul este supus o perioadă îndelungată la concentrații mari de cortizol, sunt dereglate anumite reacții metabolice, cu efecte serioase asupra vieții pacientului.

Numărul pacienților diagnosticați cu sindromul Cushing este unul relativ mic, fiind raportate anual în jur de 3 cazuri la un milion de locuitori, cu incidență mai crescută în rândul femeilor. Cel mai frecvent, intervalul de vârstă al pacienților care suferă de acest sindrom este între 20 și 50 de ani.

Sindromul Cushing - numit și hiperadrenocorticism

Această condiție medicală poartă numele neurochirurgului Harvey Cushing, fiind primul medic care a descris în mod oficial manifestările acestei afecțiuni. Sindromul Cushing mai este cunoscut și sub numele de hiperadrenocorticism sau hipercortizolism.

Diferența dintre sindromul Cushing si boala Cushing

Sindromul Cushing este o condiție medicală determinată de un exces de cortizol în organism, care cuprinde un tablou variat de semne și simptome. Există, totuși, diferențe între sindromul Cushing și boala Cushing, acestea fiind date, în primul rând, de etiologie.

Cauzele apariției sindromului Cushing

Din punctul de vedere al cauzelor, sindromul Cushing se clasifică în două categorii: sindrom Cushing exogen, respectiv sindrom Cushing endogen. Atunci când sursa manifestărilor este adenomul hipofizar (tumoră benignă a hipofizei), afecțiunea poartă numele de boală Cushing.

Medicamente care pot declanșa sindromul Cushing

Cele mai frecvente cazuri de sindrom Cushing sunt de natură exogenă, fiind provocate de administrarea de medicamente corticosteroide în doze mari și pe perioade îndelungate. De regulă, aceste medicamente sunt recomandate în boli autoimune (lupus eritematos, poliartrită reumatoidă, psoriazis), în afecțiuni inflamatorii, dar și ca tratament post-transplant, pentru a evita respingerea de către corp a noului organ. Această clasă de medicamente include: prednison, hidrocortizon, dexametaxonă.

Sunt situații în care, la pacienții care suferă de sindrom Cushing exogen, se observă o atrofiere a glandelor suprarenale. Acest lucru se explică prin faptul că medicația steroidiană inhibă secreția de ACTH și, astfel, activitatea glandelor suprarenale nu mai este stimulată.

Suprasecreția de cortizol

Atunci când glandele suprarenale sintetizează cortizol în exces, apare sindromul Cushing endogen. Există mai multe situații în care se poate produce o suprasecreție de cortizol:

• În adenomul hipofizar, atunci când o tumoră ce afectează glanda pituitară (hipofiza) stimulează excesiv secreția de ACTH (hormon adrenocorticotrop), se produce un exces de cortizol. Afecțiunea provocată de adenomul hipofizar poartă numele de boală Cushing și este cea mai întâlnită cauză endogenă;
• În hiperplazia suprarenală, boala adrenală nodulară sau tumori ale glandelor suprarenale, când glandele afectate eliberează în organism prea mult cortizol;
• Tumori ectopice (localizate în afara axei hipotalamo-hipofizo-suprarenaliene) care provoacă hipersecreție de ACTH.

Sindromul pseudo-Cushing

Există cazuri când pacienții prezintă manifestări specifice sindromului Cushing, din cauza unui nivel ridicat de cortizol, fără să fie vorba, însă, de acest diagnostic. Acest fenomen poartă numele de sindrom pseudo-Cushing sau hipercortizolism non-neoplazic și apare, de regulă, la pacienți de sex feminin care urmează un tratament contraceptiv pe bază de estrogen.

Sindromul Cushing - simptome

• aspect congestionat al feței, dându-i o formă de lună plină (facies pletoric);
• culoare roșie a feței;
• creștere în greutate;
• obezitate la nivelul trunchiului;
• membre și degete foarte subțiri în raport cu trunchiul;
• formarea de țesut adipos între umeri (manifestare numită „ceafă de taur” sau „ceafă de bizon”);
• slăbiciune musculară;
• vergeturi în zona abdomenului;
• stare de oboseală;
• o scădere a densității oaselor, ce poate degenera până la osteoporoză;
• femeile pot avea pilozitate excesivă, precum și menstruație neregulată sau absentă (dismenoree sau amenoree);
• la bărbați, pot apărea disfuncția erectilă și fertilitatea scăzută.

Sindromul Cushing - complicații

• hiperpigmentarea cutanată;
• oprirea sau încetinirea dezvoltării în perioada pubertății;
• afecțiuni psihice;
• intoleranță la glucoză.

Boala Cushing - simptome

În vreme ce simptomele generate de excesul de cortizol sunt aceleași ca în cazul sindromului Cushing, există și o serie de manifestări locale, specifice prezenței unei tumori:

• afectarea vederii;
• mișcări limitate ale globului ocular;
• strabism divergent;
• creșterea moderată a nivelului de prolactină, ce poate provoca dereglarea menstruației sau galactoree la femei;
• secreție scăzută de hormoni sexuali, ducând la scăderea libidoului (prin afectarea nivelului de testosteron) la bărbați, precum și infertilitate, în cazul femeilor.

Diagnosticul de sindrom Cushing

Diagnosticul de sindrom Cushing este pus pe baza simptomelor caracteristice, care vor determina următoarele tipuri de evaluări:

Nivelul de cortizol liber în urină

Urina este colectată într-un singur recipient, pe parcursul a 24 de ore, și păstrată la frigider în tot acest timp. Nivelul de cortizol liber în urină poate fi efectuat, atunci când este suspectat diagnosticul de sindrom Cushing.

Determinarea ACTH

Concentrația de hormon adrenocorticotrop (ACTH) din sânge este un indicator deosebit de important în diagnosticarea sindromului Cushing, întrucât acesta este responsabil pentru stimularea secreției de cortizol în organism. Cu cât valoarea ACTH este mai mare, cu atât nivelul de cortizol este mai ridicat.

Cortizolul seric și salivar

Un alt test util îl reprezintă determinarea nivelului de cortizol seric și cortizolul salivar. Analiza se face cu recoltarea de sânge în primele ore ale dimineții.

Cortizol seric Cortizol salivar

Potasiu seric

Pacienții cu sindrom Cushing pot avea valori scăzute ale potasiului seric (hipopotasemie), din cauza eliminării excesive a potasiului pe cale renală.

Testul cu dexametazonă

Dexametazona este un glucocorticoid care nu se găsește în mod natural în organism și care, la pacienții sănătoși, inhibă secreția de ACTH la nivelul hipofizei, determinând o scădere a nivelului de cortizol. În cazul pacienților cu sindrom Cushing, nivelul de cortizol nu scade, indicând o disfuncție hipofizară.

Investigații imagistice

În situația în care determinarea ACTH și testul de supresie la dexametazonă dau rezultate care conduc către diagnosticul de sindrom Cushing, se poate recurge la metode imagistice de diagnostic, precum RMN (rezonanța magnetică nucleară) sau CT (computer tomograf), pentru a identifica dacă sunt prezente formațiuni tumorale. Sunt cazuri, în special la copii, când tumorile sunt de dimensiuni prea mici pentru a putea fi observate la RMN, motiv pentru care este mai recomandat CT. De asemenea, pentru a evita iradierea fătului, investigația CT este de elecție în cazul femeilor însărcinate.

Tratamentul sindromului Cushing

Atunci când sindromul Cushing este provocat de administrarea de medicamente corticosteroide, se va apela la reducerea treptată a dozelor și apoi la întreruperea administrării, pentru a permite organismului să se adapteze și să poată relua secreția de cortizol în limite normale. Cu toate acestea, la pacienții care urmează un tratament corticosteroidian în urma unui transplant, această metodă nu poate fi aplicată.

În situația în care cauza sindromului Cushing este o tumoră, medicul curant poate considera necesară intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea formațiunii tumorale.

Există cazuri izolate, când tratamentul chirurgical nu dă rezultatele dorite; în acest context, sunt administrate medicamente care să regleze secreția în exces a cortizolului, precum ketoconazolul sau metopirona.

Regimul alimentar la pacienții cu sindrom Cushing

Deoarece pacienții cu sindrom Cushing sunt predispuși la a reține lichide, este recomandat ca regimul alimentar să fie unul hiposodat și hipocaloric. Pentru a reduce pierderile de potasiu, este bine ca dieta să includă atât alimente bogate în potasiu (ciuperci, roșii, somon, cartofi copți), cât și produse cu conținut ridicat de vitamina D (păstrăv, lapte, ouă), întrucât aceasta susține asimilarea calciului si potasiului.

Sursa foto: Shutterstock.com