Apolipoproteina E genotipare

Apolipoproteina E este o glicoproteină sintetizată în principal la nivel cerebral și hepatic, care joacă un rol fundamental în metabolismul lipidelor.

În cadrul analizei medicale, se identifică polimorfismul genei APOE (localizată pe brațul lung al cromozomului 19), fiind descrise 3 alele (E2, E3, E4), care pot determina 6 genotipuri diferite (E2/E2, E2/E3, E3/E3, E3/E4, E4/E4, E2/E4).

Apolipoproteina E este componenta diferitelor lipoproteine (chilomicroni, VLDL și HDL) având ca rol transportul lipidelor de la nivel sanguin.

Alela E2 este asociată cu o formare mai puțin eficientă de chilomicroni, clearance-ul lipidelor fiind încetinit. Determină conversia redusă a lipoproteinelor cu densitate intermediară (IDL – resturi de VLDL) în LDL colesterol, consecința fiind scăderea colesterolului total și creșterea trigliceridelor.

Aproximativ 90% dintre pacienții cu hiperlipoproteinemie tip III sunt homozigoți pentru alela E2, dar doar 5% dintre persoanele cu acest genotip vor dezvolta hiperlipoproteinemia de tip III.

Alela E4 se asociază cu hipercolesterolemie și valori crescute de LDL colesterol. În cazul genotipului Apo E4/E4 sau E3/E4 are loc creșterea colesterolului total, a LDL colesterolului și a trigliceridelor. APOE este gena asociată cu cea mai clară susceptibilitate pentru boala Alzheimer cu debut tardiv, alela APO E4 fiind prezentă în marea majoritate a cazurilor familiale de boală Alzheimer. Purtătorii alelei APO E4 prezintă un risc crescut de apariţie a acestei afecțiuni.

Indicații clinice

• evaluarea riscului de ateroscleroză
• hiperlipoproteinemia familiară de tip III

Bibliografie

• www.laborvolkmann.de
• Merck Manuals – 5th edition