Genotipare Rh (D) fetal din sângele matern
Anemia hemolitică a nou-născutului este o afecțiune care poate determina sechele la nivelul fătului, cum ar fi anemia, hidrops și avort spontan. Aceasta are loc în momentul în care globulele roșii (hematiile, eritrocitele) fetale prezintă un antigen care lipsește de pe hematiile mamei, traversează placenta în circulația maternă unde stimulează producția de anticorpi.
Anticorpii produșii ajung la nivelul circulației fetale unde vor distruge hematiile acestuia. Din momentul introducerii profilaxiei preventive, riscul de aloimunizare anti RhD a fost redus semnificativ de la 13% la 0,16%. Cu toate acestea, prezența anticorpilor anti RhD care determină aloimunizarea este de 18,4%, cu o prevalență a anemiei hemolitice a nou-născutului de 1/20.000 de nașteri.
Utilitatea determinării Rh-ului fetal
Determinarea Rh-ului fetal este o metodă de diagnostic prenatală, care se bazează pe determinarea ADN-ului fetal liber fiind utilă pentru prevenția anemiei hemolitice la nou-născut. Este o analiză specifică, datorită realizării unei amplificări limitate a ADN-ului matern, deoarece majoritatea mamelor Rh negative, nu prezintă gena RhD.
La populația caucaziană, fenotipul RhD negativ se regăsește cu o frecvență de 15% și se caracterizează de o deleție homozigotă a genei RhD.
Cum se realizează testarea Rh-ului fetal?
Este o analiză de sânge, recoltarea probei se realizează prin puncție venoasă, începând cu săptămâna 12 de sarcină. Proba va fi trimisă unui laborator internațional de specialitate, care va analiza fragmentele de ADN fetal liber din sângele matern.
Metode și materiale folosite
- MetodaPCR
- Material uzualsânge integral EDTA (6 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă18 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Rezultat în maxim 14 zile lucrătoare.
Această analiză se poate efectua începând cu săptămână 12 de sarcină.
Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) de către medic și pacient.
Program recoltare: luni - până la ora 14.00, cu excepția laboratorului central din Timișoara (luni și marți până la ora 14.00)
La înregistrarea probei se solicită obligatoriu informații cu privire la RhD al ambilor părinți.