Intoleranță ereditară la fructoză

Intoleranţa ereditară la fructoză se caracterizează prin incapacitatea de a metaboliza fructoza. Fructoza se găseşte, în principal, în fructe. Persoanele afectate dezvoltă simptomele intoleranţei în copilărie, când fructele, sucurile sau alte alimente care conţin fructoză sunt introduse în alimentaţie. După ingestia de fructoză, persoanele cu intoleranţă ereditară la aceasta vor prezenta greaţă, balonare, dureri abdominale, diaree, vărsături şi hipoglicemie. Copiii afectaţi vor suferi de deficit de creştere. Ingestia repetată de alimente care conţin fructoză poate duce la disfunctie hepatică şi renală.

Semnificație clinică

Disfuncţia hepatică se manifesta prin icter, hepatomegalie şi ciroză. Expunerea continuă la fructoză determină convulsii, comă, insuficienţă hepatică şi renală. Datorită severităţii simptomelor la ingestia de fructoză, majoritatea persoanelor afectate de intoleranţă ereditară vor dezvolta o aversiune faţă de fructe, sucuri sau alte alimente care conţin fructoză.

Intoleranţa ereditară la fructoză este cauzată de mutaţiile genei ALDOB, implicată în sinteza aldolazei B. Această enzimă se găseşte, în principal, la nivel hepatic şi are rol în metabolismul fructozei, astfel încât fructoza să poată fi utilizată ca sursă de energie. Aldolaza B intervine în scindarea fructozo-1 fosfatului în glicerolaldehidă şi dihidroxiacetonfosfat. Mutaţiile genei ALDOB reduc funcţia enzimatică a aldolazei B, ceea ce împiedică metabolismul fructozei. Astfel, la nivel hepatic, se acumulează fructozo-1 fosfat, ducând, în timp, la moartea celulelor hepatice, hipoglicemie şi alte manifestări ale intoleranţei ereditare la fructoză. Intoleranţa ereditară la fructoză este o boală care se transmite autozomal recesiv, mutaţiile genei ALDOB fiind prezente în forma homozigotă sau heterozigot compus. Părinţii individului afectat prezintă fiecare câte o copie a genei mutante, dar în mod tipic, nu prezintă semnele şi simptomele intoleranţei ereditare la fructoză.

Testul genetic pentru diagnosticul intoleranţei ereditare la fructoză detectează cele mai frecvente 3 mutaţii ale genei aldolazei B: A149P, A174D şi N334K, responsabile pentru 85% din cazuri.

Referinţele metodei de lucru