Mutaţiile genei CFTR (fibroza chistică)

Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o afecțiune ereditară frecventă cu transmitere autozomal recesivă (sunt necesare 2 copii ale genei CFTR mutante pentru ca o persoană să fie afectată de această boală - ambele alele ale cuplului trebuie să fie gene mutante) - incidență de 1:2500-4000 de nou-născuți în cadrul populației de origine caucaziană.

Care este cauza fibrozei chistice?

Este determinată de mutații la nivelul genei CFTR (situată pe cromozomul 7), care codifică o proteină transmembranară cu rol în reglarea transportului ionilor de clor (aceștia nu se pot mișca în mod normal, determinând astfel imposibilitatea celulelor de a secreta mucus normal). Această dereglare a ionilor de clor realizează și un transport anormal al apei, astfel mucusul secretat este foarte vâscos și lipicios.

Ce organe pot fi afectate de fibroza chistică?

• pancreas
• plămâni
• căile biliare
• ficat
• aparat genital
• glande sudoripare

Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Simptomatologia este determinată de producția de mucus vâscos, severitatea acestora variază de la o persoană la alta.

• tuse umedă
• infecții pulmonare frecvente
• tuse persistenă
• transpirații abundente
• dificultate respiratorie

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

În cadrul laboratoarelor de analize medicale Bioclinica se poate realiza testarea genetică pentru 34 dintre cele mai frecvente mutații ale genei CFTR și un polimorfism (variantele IVS8 5T/7T/9T):

• F508del (-CTT) - cel mai frecvent întâlnită
• CFTRdel2,3 (21kb)
• I507del(-ATC)
• 1717-1G>A
• G542X
• G551D
• R553X
• R560T
• 2143delT
• 2183AA>G
• 2184delA
• 2184insA
• 2789+5G>A
• R1162X
• 3659delC
• 3905insT
• W1282X
• N1303K
• G85E
• 394delTT
• R117H
• Y122X
• 621+1G>T
• 711+1G>T
• 1078delT
• R334W
• R347H
• R347P
• A455E
• 1898+1G>A
• 3120+1G>A
• 3272-26A>G
• Y1092X
• 3849+10kbC>T
• IVS8 5T/7T/9T