Mutaţiile genei EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)

Mutaţiile active ale genei EGFR asigură o receptivitate crescută la terapia cu inhibitori de tirozin-kinază, în cazul pacienţilor cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici.

Screening-ul larg al acestor pacienţi, în vederea depistării mutaţiilor genei EGFR, are impact asupra deciziei terapeutice ulterioare, cu îmbunătăţirea prognosticului şi a calităţii vieţii pacientului, cu până la 75% în funcţie de mutaţia prezentă.

Mutaţiile genei EGFR sunt mai frecvente în rândul femeilor, a pacienţilor cu adenocarcinom, a nefumătorilor şi a celor de origine asiatică, dintre cei cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici.

În prezent există variate metode de detecţie a acestor mutaţii, dar secvenţierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.

Referinţele metodei de lucru