Mutațiile genei KRAS
Generalităţi
Gena KRAS umană este localizată pe cromozomul 12p12, iar anumite mutaţii ale acesteia (cele mai frecvente fiind localizate la nivelul codonilor 12, 13 şi 61) sunt implicate în proliferarea celulară necontrolată, apariţia metastazelor, precum şi un răspuns scăzut la terapia anti-EGFR (receptorul factorului de creştere epidermală) a diverselor tipuri de neoplazii (colorectale, pancreatice, pulmonare, gastrice).
Semnificație clinică
De cele mai multe ori, mutaţiile genei KRAS sunt un semnal precoce pentru dezvoltarea şi prognosticul cancerelor colorectale. Mai multe studii au demonstrat că mutaţiile genei KRAS sunt asociate cu tumori într-un stadiu avansat de dezvoltare, cu potenţial metastatic crescut, prognostic negativ şi rata de supravieţuire mai scăzută.
Terapia anti-EGFR în diversele neoplazii manifeste nu aparţine primei linii ca indicaţie de tratament, de aceea este cu atât mai importantă evaluarea răspunsului la tratament, prin evidenţierea mutaţiilor genei KRAS.
Bibliografie
Referințele metodei de lucru
Metode și materiale folosite
- MetodaPyrosecvențiere
- Material uzualțesut tumoral în bloc de parafină
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Stabilitatea probei> 1 an la 18-25°C
- Frecvența1/lună
- Observații
Este necesară completarea formularului de consimțământ.