Panel PreSENTIA - cancer gastric (14 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancerul gastric ereditar testează 14 gene care pot determina cancer gastric
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Multipli membri de familie cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
- Istoric personal/familial de cancer gastric ereditar
- Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Gene cuprinse în panel:
APC, MSH2, SDHD, BMPR1A, MSH6, SMAD4, CDH1, PMS2, STK11, EPCAM, SDHB, TP53, MLH1, SDHC
Afecțiuni asociate panelului
- Polipoza adenomatoasa familiala/Polipoza adenomatoasa familiala atenuata (APC)
- Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Sindrom gastric ereditar difuz (CDH1)
- Sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom (CHD1)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.