Panel PreSENTIA - cancer pancreatic (17 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer ereditar pancreatic testează 17 gene care pot determina diverse forme de cancer.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Mai mulţi membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
- Rudă de gradul 1 care a dezvoltat cancer pancreatic înainte de 50 de ani
- Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer pancreatic
- Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică cu susceptibilitate pentru cancer pancreatic
Gene cuprinse în panel
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, CDK4, CDKN2A (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53
Afecțiuni asociate panelului
- Sindrom de ataxie telangiectazie (ATM)
- Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Polipoză adenomatoasă constituțională/polipoză familială adenoatoasă atenuată (APC)
- Sindrom de cancer ereditar mamar/ginecologic (BRCA1, BRCA2)
- Sindrom melanom-pancreatic (CDKN2A, CDK4)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Neoplazie endocrina multipla, tip 1 (MEN1)
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.