Trombofilia: ce este și de ce apare, care sunt simptomele, analize necesare și riscuri în sarcină

Trombofilia reprezintă o afecțiune care duce la o deficiență a coagulării sângelui. În general, coagularea ajută la oprirea sângerărilor în cazul rănilor care au dus la lezarea vaselor de sânge. Însă, în cazul trombofiliei, se formează cheaguri de sânge care nu se dizolvă și care ne pot pune viața în pericol.

Află, în cele ce urmează, de ce apare trombofilia și care sunt factorii de risc, cum se manifestă, dar și cum poate fi diagnosticată și ținută sub control.

Ce este trombofilia

Trombofilia este o boală care împiedică coagularea corectă a sângelui. Atunci când ne tăiem și vasele de sânge sunt lezate, se formează un cheag de sânge (tromb), care are rolul de a opri sângerarea. În cazul persoanelor care au trombofilie, aceste cheaguri de sânge nu se dizolvă și pătrund în fluxul sanguin și astfel apar complicații care pot pune viața în pericol.

Cheagurile de sânge pot fi transportate, apoi, prin fluxul sanguin și pot determina apariția trombozei venoase profunde sau a embolismului pulmonar. De asemenea, acestea pot provoca atac de cord sau accident vascular cerebral.

Chiar dacă, în general, coagularea are loc atunci când vasele de sânge sunt lezate, există și riscul ca aceste cheaguri de sânge să apară chiar și atunci când nu sunt leziuni.

Cauzele trombofiliei și principalele tipuri

Cauzele trombofiliei sunt în strânsă legătură cu tipul de trombofilie manifestat. Totuși, este important de menționat că unele tipuri de trombofilie sunt moștenite pe care ereditară, în timp ce altele pot fi dezvoltate de-a lungul vieții (trombofilie dobândită).

Iată care sunt cauzele trombofiliei în funcție de tipul acesteia:

Trombofilie ereditară

Trombofilia Factorul V Leiden este cea mai întâlnită formă de trombofilie transmisă pe cale ereditară, fiind cauzată de o mutație a genei F5. Chiar dacă riscul de a dezvolta această formă de trombofilie este ridicat, faptul că unele persoane au această mutație genetică nu înseamnă neapărat că vor dezvolta boala. Aceste cazuri sunt destul de rare.

Un al doilea tip de trombofilie transmisă pe cale genetică este protrombina, care apare din cauza unei mutații suferite de gena F2.

Trombofilia moștenită pe cale genetică crește riscul de avort spontan, însă, de cele mai multe ori, femeile pot avea sarcini normale, fără probleme.

Alte forme de trombofilie transmisă pe cale genetică mai pot fi disfibrinogenemia congenitală, deficitul de antitrombină ereditară, deficiența de proteină C heterozigotă sau proteina S heterozigotă.

Trombofilie dobândită

Cea mai comună cauză a trombofiliei dobândite este sindromul antifosfolipidic. Aceasta reprezintă o boală autoimună care se manifestă prin anticorpi care atacă fosfolipidele, responsabile de menținerea consistenței corecte a sângelui.

Sindromul antifosfolipidic poate crește riscul de apariție a complicațiilor în timpul sarcinii, precum avort spontan, preeclampsie, nașterea unui făt decedat sau cu o greutate redusă.

Alte cauze care pot duce la apariția trombofiliei dobândite pot fi odihna prelungită la pat (pe durata unei boli sau după o intervenție în spital), leziuni traumatice sau cancer.

Factori de risc

Există mai mulți factori de risc ce pot duce la apariția cheagurilor de sânge, chiar dacă suferim sau nu de trombofilie. Aceștia pot fi:

• Obezitatea
• Intervenții chirurgicale
• Fumatul
• Sarcina
• Folosirea anticoncepționalelor
• Terapia de substituire hormonală

Care sunt simptomele trombofiliei

Simptomele trombofiliei se manifestă în momentul în care apar cheaguri de sânge. Din acest motiv, unele persoane nu pot ști că au această boală până când nu dezvoltă simptome. Cheagurile de sânge astfel formate pot duce la apariția altor afecțiuni, care se manifestă prin simptome specifice.

Una din aceste afecțiuni este tromboza venoasă profundă, iar simptomele sunt următoarele:

• Durere la nivelul membrelor inferioare și tumefiere în zona afectată
• Piele caldă în jurul cheagului de sânge
• Roșeață, de regulă la încheietura piciorului

Tromboza venoasă profundă afectează, de regulă, un singur picior, însă poate să apară și la ambele membre inferioare. Durerea se poate intensifica în momentul în care piciorul este îndoit.

În cazul în care cheagul este transportat prin fluxul sanguin, acesta poate rămâne la nivelul plămânilor, cauzând, astfel, apariția embolismului pulmonar. Simptomele embolismului pulmonar sunt următoarele:

• Durere la nivelul pieptului (precordială) sau spatelui (retrosternală)
• Respirație îngreunată
• Tuse seacă, uneori cu mucus și sânge
• Amețeală
• Leșin

Cum poate fi diagnosticată - analize pentru trombofilie

Principala modalitate pentru a diagnostica trombofilia este efectuarea unui set de analize de sânge. Chiar dacă acestea pot identifica trombofilia, nu pot determina și cauza care a dus la apariția ei.

În cazul în care trombofilia este transmisă pe cale ereditară, este recomandată efectuarea unor teste genetice pentru a identifica alți membri ai familiei care suferă de această boală.

• 2 sau mai multe determinări într-un interval de minim 12 săptămâni

• 2 sau mai multe determinări într-un interval de minim 12 săptămâni

• 2 sau mai multe determinări într-un interval de minim 12 săptămâni

Sindromul antifosfolipidic

Profil genetic al riscului de trombofilie

1. Factor V G1691A (Leiden)
2. Factor V H1299R (R2)
3. Factor II G20210A
4. MTHFR C677T
5. MTHFR A1298C
6. Factor XIII V34L
7. PAI-1
8. Endothelial Protein C Receptor (EPCR)

Profil trombofilie screening

1. Anticoagulant lupic
2. Antitrombina (activitate)
3. Proteina C (activitate)
4. Proteina S (activitate)
5. Proteina S liberă (antigen)
6. Homocisteină
7. Rezistența la proteina C activată (APCR)

O altă modalitate de diagnosticare a trombofiliei, este analiza de profil genetic trombofilie:

Profil trombofilie I

1. Antitrombina (activitate)
2. Proteina C (activitate)
3. Proteina S (activitate)
4. Proteina S liberă (antigen)
5. Factor II/Factor V/MTHFR-genotip

Profil trombofilie II

1. Antitrombina (activitate)
2. Proteina C (activitate)
3. Proteina S (activitate)
4. Proteina S liberă (antigen)
5. Profil genetic al riscului de trombofilie

Profil extins trombofilie

1. Anticoagulant lupic
2. Ac. anti beta 2 glicoproteina I IgM
3. Ac. anti beta 2 glicoproteina I IgG
4. Ac. anti cardiolipină IgM
5. Ac. anti cardiolipină IgG
6. Ac. anti fosfolipide IgG
7. Ac. anti fosfolipide IgM
8. Antitrombina (activitate)
9. D-Dimer
10. Homocisteină
11. Proteina C (activitate)
12. Proteina S (activitate)
13. Proteina S liberă (antigen)

Analize complementare

Trombofilia în sarcină - riscuri și precauții

E important de menționat că majoritatea femeilor care au trombofilie nu vor avea neapărat și probleme în timpul sarcinii. Există, totuși, câteva riscuri mai mari pentru femeile însărcinate de a face tromboză venoasă profundă în sarcină, decât pentru cele care nu suferă de trombofilie.

De regulă, o sarcină poate duce la formarea de cheaguri de sânge (trombi), deoarece procesul de coagulare a sângelui este modificat pentru a limita cantitatea de sânge pierdut în timpul travaliului și nașterii. În cazul în care o femeie suferă de trombofilie, se pot forma cheaguri de sânge în vasele placentei. Acest lucru reduce fluxul de sânge care ajunge la făt și pot să apară următoarele complicații:

• Avorturi spontane în mod repetat (au loc, de regulă, după a zecea săptămână de sarcină);
• Nașterea unui făt mort (de regulă, în trimestrul al doilea sau al treilea);
• Preeclampsie severă (creșterea presiunii arteriale și cantități mari de proteină în urină);
• Placenta abruptio (placenta se desprinde parțial sau complet de peretele uterin, înainte de naștere și poate duce la apariția sângerărilor abrupte).

Analizele de sânge pentru diagnosticarea trombofiliei în sarcină sunt esențiale dacă au avut loc mai mult de două avorturi spontane, în trimestrul al doilea sau al treilea.

E important de menționat că femeile care suferă de lupus au anticorpi antifosfolipidici. Acest lucru poate crește riscul de apariție a complicațiilor în sarcină.

Citește și

Boala Lupus. Tot ce trebuie să știi despre lupusul eritematos sistemic

În cazul în care este diagnosticată trombofilia în sarcină, după caz, poate fi necesară monitorizarea ecografică pentru a urmări circulația uterină, creșterea fătului și placenta. Trebuie efectuată serologic verificarea cantitativă a titrului D Dimerilor, produs de degradare a fibrinei, care reprezintă un marker al coagulării.

Tratamentul, administrat doar la recomandarea medicului obstetrician împreună cu cel hematolog, include medicamente anticoagulante și va fi monitorizat pentru a preveni și reduce riscul de apariție a preeclampsiei.

După naștere, femeile trebuie monitorizate, deoarece există riscul de apariție a unor tromboze severe, în primele patru până la șase săptămâni postpartum. Profilaxia presupune administrarea de heparină, deoarece aceasta nu ajunge în laptele matern.

Profilaxia în cazul trombofiliei

Persoanele care suferă de trombofilie nu au nevoie de tratament decât în cazul în care se dezvoltă un cheag de sânge. Tratamentul depinde de factori precum vârsta, greutatea, stilul de viață și istoricul medical din familie.

Dacă trombofilia este transmisă pe cale ereditară, este recomandată începerea tromboprofilaxiei pentru a preveni și reduce riscul de tromboze pe perioada sarcinii. Tromboprofilaxia reprezintă un tratament injectabil cu anticoagulant care presupune administrarea de heparină cu greutate moleculară mică. Acesta are acțiune țintită anti factor X activat.

În cazul femeilor însărcinate, tratamentul cu heparină nu are niciun efect advers asupra fătului, deoarece nu traversează bariera placentară. Mai poate fi recomandată și administrarea de vitamina B, după caz. Pe perioada sarcinii, nu este indicată administrarea de anticoagulante orale, deoarece acestea pot pătrunde prin bariera placentară și favoriza malformații ale fătului.

Este recomandat ca persoanele care suferă de trombofilie să reducă riscul de apariție a cheagurilor de sânge, adoptând un stil de viață sănătos, cu o alimentație echilibrată, mișcare fizică în mod regulat și fără fumat. Lipsa mișcării pentru perioade lungi de timp și obezitatea reprezintă doi factori de risc care cresc șansele de dezvoltare a cheagurilor de sânge în cazul persoanelor cu trombofilie.

Femeile care sunt însărcinate sau își doresc să rămână însărcinate trebuie să discute cu medicul obstetrician pentru a le oferi tratamentul corespunzător. Persoanele care urmează să aibă o intervenție chirurgicală pot avea nevoie de o injecție cu heparină înainte de operație pentru a reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge.

De asemenea, femeile care suferă de trombofilie ar trebuie să evite administrarea de anticoncepționale în același timp cu terapia de substituire hormonală, deoarece acestea cresc riscul de apariție a cheagurilor de sânge.

Sursă foto: Shutterstock