Panel PreSENTIA - cancer colorectal ereditar (17 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar testează 17 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Cel putin un membru al familiei cu cancer colorectal
- Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
- Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
- Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
- Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
- Cel putin un membru al familiei care prezinta o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
- Antecedente de malignități anterioare
Gene cuprinse în panel
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Afecțiuni cuprinse în panel
- Polipoza adenomatoasa familiala/Polipoza adenomatoasa familiala atenuata (APC)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Li-Fraumeni 2 (CHEK2)
- Sindrom PTEN Hamartoma (PTEN)
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
- Sindrom gastric ereditar difuz (CDH1)
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Polymerase Proofreading Associated syndrome (POLD1, POLE)
- Sindrom polipozic ereditar mixt (GREM1)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A)
- Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.