Panel PreSENTIA - melanom familial (7 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru melanom familial ereditar testează 7 gene care pot determina melanom familial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Cel puţin 2 membri de gradul 1 al familiei care au avut melanom metastatic
- Cel puţin un membru al familiei cu multiple melanoame
- Istoric familial sau personal de sindrom ereditar de cancer asociat cu melanom
- Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată cu melanom ereditar
Gene testate:
BAP1, PTEN, BRCA2, RB1, CDK4, TP53, CDKN2A (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF))
- Sindrom melanom-pancreatic ereditar (CDKN2A, CDK4)
- Boala asociata mutatiei BAP1 (BAP1)
- Sindrom PTEN Hamartoma (PTEN)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Retinoblastom (RB1)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.