Evartia - panel boli metabolice 223 gene
| Evartia - panel metabolic |
|---|
| Acidurie 3-metilglutaconică |
| Gene (8) |
| AUH, CLPB, DNAJC19, SERAC1, TIMM50, TMEM70, OPA3, TAZ |
| Tulburările testate cuprind: Sindrom Barth; Sindrom Costeff; Sindrom DCMA; Sindrom MEGDEL |
| Deficit cerebral de creatină (CCD) |
| Gene (3) |
| GAMT, GATM, SLC6A8 |
| Afecțiuni cuprinse: Sindrom de deficit cerebral de creatină 1 (CCDS1); Sindrom de deficit cerebral de creatină 2 (CCDS2) |
| Tulburări congenitale de glicozilare (CDG) |
| Gene (50) |
| ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, ALG11, ALG12, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG5, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3, ALG8, COG4, COG6, DHDDS, NUS1, GNE, ALG13, SLC35A2, SSR4 |
| Boli cuprinse: Boală congenitală de glicozilare ALG6 (CDG-lc), Boală congenitală de glicozilare PMM2 (CDG-Ia) |
| Encefalopatie glicinică |
| Gene (5) |
| AMT, GCSH, GLDC, LIAS, SLC6A9 |
| Boli cuprinse: Encefalopatie glicinică (hiperglicinemie non-cetonică); Hiperglicinemia, acidoză lactică și convulsii (HGCLAS, PDHLD) |
| Tulburări de depozitare a glicogenului |
| Gene (25) |
| AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, PRKAG2, CPT2, LAMP2, PHKA1, PHKA2 |
| Boli cuprinse: Tulburare de depozitare a glicogenului Ia (Boala Von Gierke); Tulburare de depozitare a glicogenului II (Boala Pompe) |
| Tulburări de oxidare a acizilor grași |
| Gene (21) |
| ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, ETFA, ETFB, ETFDH, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, MLYCD, SLC22A5, SLC25A20, CPT2, HSD17B10, TAZ |
| Boli cuprinse: Deficit de Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț mediu, Deficit de Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț scurt, Deficit sistemic primar de carnitină, Deficit de Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț foarte lung |
| Hipoglicemie hiperinsulinemică |
| Gene (7) |
| HADH, GLUD1, SLC16A, ABCC8, GCK, INSR, KCNJ11 |
| Boli cuprinse: hipoglicemie hiperinsulinemică familială, tip: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 |
| Hiperfenilalaninemie |
| Gene (6) |
| DNAJC12, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, GCH1 |
| Boli cuprinse: Hiperfenilalaninemie, deficit de BH4, A (deficit de 6-piruvoiltetrahidropterin sintetaza), fenilcetonurie |
| Tulburări de depozitare lizozomale |
| Gene (56) |
| AGA, ARSA, ARSB, ASPA, BTD, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSK, DHCR7, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GCDH, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS33A, HRAS, GNE, HPD, NAGLU, GLA, IDS, LAMP2 |
| Boli cuprinse: Aspartilglucozaminuria, Boala Fabry, Boala Gaucher, Leucodistrofie metacromatică, Mucopolizaharidoza tip II (Sindrom Hunter), Mucopo- lizaharidoză tip III (Sanfilippo A, B, C & D), Boala Niemann-Pick tip A, B, C & D, Boala Sandhoff, Boala Tay Sachs. |
| Boala urinei cu miros de sirop de arțar (deficit de DLD) |
| Gene (5) |
| BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K |
| Boli cuprinse: Boala urinei cu miros de arțar tip Ia, Ib, II, III |
| Acidemie metilmalonică |
| Gene (17) |
| ABCD4, ACSF3, ALDH6A1, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, SUCLA2, SUCLG1, MTR, MTRR, HCFC1 |
| Boli cuprinse: Deficit de metilmalonil-CoA mutaza, Acidemie metilmalonică datorată deficitului de cobalamină. |
| Boli peroxizomale |
| Gene (21) |
| AGPS, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH, SCP2, ACOX1, PEX6, ABCD1 |
| Boli cuprinse: Adrenoleucodistrofie, Sindrom Zellweger |
| Tulburări ale ciclului ureei |
| Gene (8) |
| ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, SLC25A13, SLC25A15, OTC |
| Boli cuprinse: Argininemie, Deficit de citrină |
Metode și materiale folosite
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)18 - 25
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare telefonică prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 14:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 4 – 5 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece gumă cu 30 de minute înaintea recoltării.
Formulare de consimțământ
Fișiere adiționale
Evartia - panel boli metabolice 223 gene
2129 LEI
Adaugă analiza